De vanligaste är hudsymtom, neurologiska symtom och tumörer. Symtomen kan variera från mycket lindriga till en besvärlig sjukdom. Sjukdomen förekommer lika mycket hos kvinnor och män.
Tuberös skleros
Tuberös skleros (TS) uppträder som förändringar i olika organ.
De första symtomen på tuberös skleros är ofta på huden. Nästan alla TS-patienter har ljusa eller hypopigmenterade fläckar på huden. Ofta förekommer det redan under de första åren små, några millimeter stora glänsande ljusröda eller brunröda upphöjningar i näsvecken eller mitten av ansiktet. De består av bindväv och blodkärl och kallas angiofibrom. Angiofibrom är godartade men kan vara kosmetiskt besvärande. Vid behov kan de slipas med koldioxidlaser och man kan försöka minska rodnaden med pulsfärglaser.
Typiska hudförändringar är s.k. sämskskinnsfläckar, där huden är tjockare och upphöjd på ett område av några millimeters eller flera centimeters storlek. De förekommer hos cirka hälften av alla TS-patienter. Sämskskinnsfläckarna uppstår ofta vid runt 2 års ålder.
Vid behov tas godartade bindvävstumörer eller fibrom som bildas i nagelkanterna också bort med koldioxidlaser. Det kan även finnas fibrom i tandköttet och små gropar i tänderna. I ben och njurar kan det finnas cystor, dvs. vätskeblåsor.
Tuberös skleros identifieras ofta på basis av en tidigt utbruten epilepsi. Ungefär hälften av patienterna har utvecklingsförsening eller inlärningssvårigheter. Symtomens svårighetsgrad är mycket varierande mellan olika patienter. Genom en magnetundersökning av huvudet är det möjligt att upptäcka förändringar som är typiska för tuberös skleros.
Tuberös skleros är hos många patienter förknippat med godartade tumörer, dvs. hamartom, som förekommer framför allt i hjärtat, ögats näthinna och njurarna. Astrocytom är en sällsynt tumör i hjärnan.
På grund av de mångskiftande symtomen som kan uppstå följs patienter med tuberös skleros upp regelbundet under hela livet.
Tuberös skleros är en dominant nedärvd sjukdom. Ett barn kan alltså få sjukdomen om hen ärver samma muterade gen av sin drabbade förälder. Barnets risk att insjukna är 50 procent. Sjukdomens allvarlighetsgrad varierar även mellan syskon.
Tuberös skleros beror på avvikelser i de tillväxtkontrollerande generna TSC1 och TSC2 i kromosomerna 9 och 16. Över hälften av alla TS-patienter har en ny mutation, varvid det inte finns andra sjuka i släkten.
Sjukdomen drabbar cirka en av 6 000 personer.
Neurologisk manifestation av sjukdomen