Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarTruncus arteriosus

Truncus arteriosus

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Truncus arteriosus är ett medfött hjärtfel där hjärtat bara har en utflödesöppning istället för två som normalt. Klaffen i detta enda blodkärl (truncusklaffen) läcker ofta eller är förträngd och antalet segelklaffar varierar, ofta mellan 3 och 4. I kammarskiljeväggen finns ett hål (septumdefekt, VSD), ovanför vilket den gemensamma artärstommen (truncus arteriosus) utgår. Från denna punkt förgrenar sig truncus och för blod till systemcirkulationen, lungcirkulationen och kranskärlen. Lungartären kan förgrenas på olika sätt från truncus (typ I–IV).

Det är viktigt att ta reda på om den böjda delen av utflödeskanalen är en aortabåge av bra storlek eller om barnet har en stor ductus, dvs. en öppen ductus arteriosus, som ansluter till den nedåtgående aortan. I det senare fallet kan den stigande aortabågen vara avbruten (interrupted aortic arch, IAA). Felet beror då på att ductus arteriosus hålls öppen och kräver prostaglandinmedicinering som primär behandling. Till skillnad från vad som är normalt kan aortabågen vara högersidig hos vissa patienter.

I detta hjärtfel är cyanosen eller ”blåheten” ofta lindrig (ofta är den perifera syremättnaden cirka 90 procent). Om truncusklaffen läcker rikligt eller är mycket trång, leder det till hjärtsvikt och att patienten mår sämre.

Truncus arteriosus behandlas kirurgiskt redan under den första levnadsmånaden. Vid operationen försluts septumdefekten och lungartärerna skiljs åt från den gemensamma utflödesstommen och kopplas till höger kammare med ett protesrör. Truncusklaffen kan omformas vid behov.

Långtidsprognosen för truncus arteriosus påverkas av klaffarna i utflödeskärlen. Lungcirkulationen kommer från högra kammaren via ett protesrör. Under uppföljningen kan detta utflödesrör bli trångt och läcka. Även lungartärens grenar som kopplats till utflödesrörets ända vid lungorna kan bli förträngda och kräva ingrepp senare. Om truncusklaffen som leder från vänster kammare till aortan börja läcka eller blir trång under uppföljningen kan den ersättas med en konstgjord klaff om barnet är tillräckligt stort. Om aortabågen korrigeras behöver även detta följas upp.

I Finland föds varje år 2–3 barn som har truncus arteriosus. Liksom andra konotrunkala defekter är även truncus arteriosus förknippat med mikrodeletion av kromosom 21. Då kan missbildningar av andra organ och infektionskänslighet förekomma, kognitiva problem och problem med talutvecklingen är vanliga.

Defekten upptäcks sannolikt redan vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och avbildningsfynd. Felet kan ge upphov till ett blåsljud. Felet hittas ofta på förlossningssjukhuset genom syremättnadsscreening.

För differentialdiagnostiken är ultraljudsundersökning av hjärtat det viktigaste hjälpmedlet. Senare kan det utöver röntgen och ultraljud även behövas angiografi och magnetundersökning av hjärtat.