Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarTAPVD (eng. total anomalous pulmonary venous drainage)

Totalt avvikande lungvensmynning, TAPVD

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Vid totalt avvikande lungvensinmynning, TAPVD, förenas lungvenerna i en gemensam hålighet bakom hjärtat, varifrån blodet från lungvenerna transporteras till systemcirkulationen antingen

  • via ett gemensamt kärl till övre hålvenen (s.k. suprakardiell),

  • via ett gemensamt kärl in i levern (s.k. infrakardiell),

  • eller via hjärtats koronarsinus till höger förmak (intrakardiell).

Ovanligare är att alla lungvener är kopplade på ett avvikande sätt till höger förmak eller till helt olika ställen (s.k. mixed type). Vid TAPVD har strukturerna på hjärtats vänstra sida fått mindre blodcirkulation under fosterstadiet och därför kan förträngningar (stenos) förekomma på vänstra sidan, till exempel mitralisstenos eller aortakoarktation. Dessa är relativt vanliga hos dessa barn. Ofta konstateras dock inga andra missbildningar hos spädbarn om inte TAPVD är förknippat med isomerism. Då avviker även hjärtats övriga struktur, mag-tarmkanalen, bukorganen och lungornas anatomi från det normala. Hjärtrytmrubbningar är också vanligare.

Spädbarn som har okorrigerad TAPVD, är cyanotiska eller ”blå”, eftersom blodet till vänster förmak och kammare kommer från hjärtats högra sida via det öppna ovala fönstret under fosterstadiet eller en annan öppning i förmaket. Om återflödet från lungorna till hjärtat inte är förhindrat och en syremättnadsscreening av den nyfödda inte gjorts på vårdavdelningen för nyfödda kan felet förbli odiagnostiserat. Om det venösa återflödet från lungorna är förhindrat är cyanosen betydande. Då ansamlas rikligt med vätska i lungorna och orsakar förhöjt blodtryck i lungartären och en nedsatt funktion av höger hjärtkammare som hos barnet. Detta förekommer främst vid infrakardiell TAPVD.

Defekten måste korrigeras kirurgiskt. Då bryts den avvikande systemvensförbindelsen och en öppning skapas mellan det gemensamma blodkärlet bakom hjärtat och vänster förmak. Prognosen beror på om återflödet från lungorna till vänster förmak kan göras obehindrat i samband med operationen. En betydande förträngning av återflödet från lungvenerna kan leda till trånga lungvener, vilket ger ett sämre behandlingsresultat. Om ingen förträngning föreligger efter operation har patienten utmärkt prognos. Patienten måste dock följas upp, eftersom en senare förträngning av lungvenerna kan utvecklas, enligt litteraturen i upp till 10–15 procent av fallen. Behandlingen av lungvener som förträngts igen är utmanande och kan föranleda borttagning av lungan på samma sida. Om lungvenerna är förträngda på båda sidor är patientens prognos dålig.

Ärftliga fall är sällsynta. Isomerism kan i vissa fall vara ärftlig.

I Finland görs årligen 2–3 nya TAPVD-diagnoser.

Defekten kan inte nödvändigtvis upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.