Pulmonell hypertension, dvs. blodtryckssjukdom i lungorna

Det finns många kända orsaker till pulmonell hypertension, men ibland utvecklas sjukdomen på egen hand utan någon känd orsak. Sjukdomen kan även vara ärftlig med flera personer drabbade inom samma släkt och varierande ålder vid insjuknandet. Ibland kan en genförändring (mutation) som orsakar sjukdomen hittas och flera gener som ger upphov till sjukdomen har identifierats. Även en medfödd hjärtsjukdom med ökad lungcirkulation kan med tiden leda till en förhöjning av blodtrycket i lungorna. Vissa lungsjukdomar, hjärtmuskelsjukdomar och s.k. autoimmuna sjukdomar kan även leda till att pulmonell hypertension utvecklas.

Förändringar som sjukdomen orsakar: I lungornas små artärer finns ett cellskikt (endotel), som producerar ämnen som både håller kärlen öppna och som drar dem samman. Vid PAH råder en obalans mellan dessa ämnen, vilket leder till att kärlen dras samman och vid en fortsatt sjukdom till att väggarna förtjockas, blir mindre flexibla och täpps till.

Symtomen är i början mycket svårtolkade, s.k. allmänna symtom som också kan förekomma vid andra sjukdomar, såsom astma. Hos små barn är sjukdomen förknippad med trötthet, långsam kroppstillväxt och viktuppgång, och ibland konstateras sjukdomen först som en följd av medvetandeförlust eller blåhet vid nedsövning. Under tonåren förekommer nedsatt tolerans för ansträngning, trötthet, bröstsmärtor eller obehagskänsla i bröstet, magbesvär, känsla av svimning och i värsta fall medvetandeförlust. När sjukdomen fortskrider minskar mängden syre i blodet och ger upphov till symtomen.

För att fastställa sjukdomen behövs i allmänhet en invasiv hjärtkateterisering. Som akut behandling på sjukhus kan man ge inhalerbart syre och kväveoxid (NO). Det förbättrar syretillförseln till vävnaderna och minskar blodtrycket i lungorna. Inom öppenvården behandlas sjukdomen med läkemedel som tas via munnen beroende på symtomens allvarlighetsgrad. Inhalerbara läkemedel kan kombineras med läkemedel som tas via munnen. Ibland måste man inleda behandlingen med kontinuerlig subkutan eller intravenös läkemedelsinfusion.

Läkemedlen mot pulmonell hypertension påverkar signalsubstanserna som utsöndras av endotelet och förbättrar blodkärlens funktion. Ofta sätter man också in läkemedel som förhindrar koagulering av blodet så att så många små lungblodkärl som möjligt hålls öppna.

Om läkemedelsbehandlingen inte ger tillräcklig hjälp kan man tillsätta ett läkemedel som påverkar sjukdomen på annat sätt. Om symtomen förvärras trots ytterligare medicinering kan man överväga lungtransplantation. En lungtransplantation är en mycket krävande operation och kräver medicinering som förhindrar avstötning.

Behandlingen av pulmonell arteriell hypertension är koncentrerad till universitetssjukhusen med några besök på det egna centralsjukhuset. Hjärtkateterisering hos barn görs vid Nya barnsjukhuset i Helsingfors.

Sjukdomen kan begränsa deltagandet i skolgymnastiken och fritidsidrott. Motion i enlighet med den egna prestationsförmågan rekommenderas dock.