11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset
Vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS) är vänster kammare och anknutna klaffar och blodkärl så underutvecklade att hjärtats vänstra sida inte klarar av att upprätthålla blodcirkulationen.
Vid denna allvarliga strukturella defekt är blodcirkulationen beroende av höger kammare och kan inte återställas till ett normalt tvåkammartillstånd, men patienten kan överleva med hjälp av hjälpoperationer.
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom är ett medfött svårt cyanotiskt hjärtfel som ger symtom tidigt efter födseln. De flesta fallen upptäcks i Finland numera genom ultraljudsscreening under graviditeten, men en del diagnostiseras strax efter födseln. Defekten är ofta förknippad med en underutveckling, förträngning eller ocklusion av mitralisklaffen och aortaklaffen samt en underutvecklad vänster kammare.
Enkammarhjärta behandlas med palliativ kirurgi. Behandlingen består av en serie operationer i två eller tre steg, med vars hjälp systemblodcirkulationen vid behov leds från höger kammare till aortan och venöst blod gradvis leds direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.
Tidtabellen för den kirurgiska behandlingen i tre steg fastställs på basis av lungcirkulationens anpassning efter födseln samt de krav som patientens allmänna tillväxt och rörlighet ställer. Före ingreppet görs en helhetsbedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion för att planera tidtabellen för ingreppet och detaljerna.
I praktiken sker den första operationen under nyföddhetsstadiet före två veckors ålder och senast vid en månads ålder. Vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom kallas detta för Norwood-operation kombinerat med en modifierad Blalock-Taussig (BT)- eller Sanos (RV-PA)-shunt.
Den andra operationen utförs oftast vid ett halvt års ålder då lungmotståndet sjunkit tillräckligt lågt för att möjliggöra det venösa blodets flöde genom lungan med hjälp av tryckskillnaden mellan systemblodtrycket och förmaksblodtrycket. Detta är ett BCPS-ingrepp (bidirectional cavopulmonary shunt, bidirektionell shunt mellan vena cava superior och arteria pulmonalis) eller alternativt BDG-ingrepp (bidirektionell Glenn-operation).
Den tredje operationen, TCPC (total cavopulmonary connection, total kavopulmonell anslutning), görs i 3–4 års ålder. Då kopplas den nedre kroppens venösa återflöde direkt till lungartären. I detta skede lämnas ibland en öppning (ett kort rör eller en fenestration) mellan TCPC-röret och förmaket, som senare sluter sig själv eller vid behov sluts med hjälp av kateterisering några år efter TCPC-operationen.
I Finland uppnår över 70 procent av patienterna med enkammarhjärta vuxen ålder utan hjärttransplantation. Dödligheten är koncentrerad till de första åren efter operationen. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del blir tvungna att genomgå en hjärttransplantation på grund av problem som hör ihop med Fontancirkulationen (s.k. failing Fontan) eller en funktionsstörning i hjärtat. I takt med att patienten blir äldre är Fontancirkulationen förknippad med allt mer märkbara problem i lungorna och i bukens organ.
Två eller tre per 10 000 nyfödda, i Finland cirka 15 nya fall per år. Den strukturella defekten förekommer vanligtvis hos endast en familjemedlem. Förekomsten av defekten hos en första gradens släkting har konstaterats öka förekomsten till några procent. Vid Turners syndrom (XO) förekommer medfödda vänstersidiga hjärtfel oftare än vanligt.
Defekten upptäcks sannolikt vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.
Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetundersökning, datortomografi och invasiv kateterisering
