Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarHjärtmuskelsjukdomar hos barn

Hjärtmuskelsjukdomar hos barn

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Kardiomyopatier är hjärtmuskelsjukdomar som är sällsynta hos barn. Kardiomyopati diagnostiseras med en ultraljudsundersökning av hjärtat. En hjärtfilm (EKG) är en grundläggande undersökning. Hos spädbarn utesluts kranskärlsavvikelser med de nödvändiga bilddiagnostiska undersökningarna. Vänster kransartär kan vara kopplad till lungartären istället för aortan. Denna medfödda strukturavvikelse orsakar en svår förstoring av vänster kammare, syrebrist i hjärtmuskeln och störningar i hjärtats sammandragningsförmåga. Strukturfelet korrigeras genom öppen hjärtoperation.

Hjärtmuskeln och kamrarnas storlek kan även bedömas genom en magnetundersökning av hjärtat. Diagnostik och inledande behandling av kardiomyopatier hos barn och unga sköts på universitetssjukhus.

Hjärtmuskelsjukdomarnas förekomst hos barn varierar med åldern: under ett år 8/100 000 och under 18 år 1/100 000. Dilaterad kardiomyopati (DCM, 59 procent) och hypertrofisk kardiomyopati (HCM, 26 procent) är de vanligaste formerna av kardiomyopati, medan restriktiv (RCM, 3 procent), trabekulerande kardiomyopati (LVNC, 9 procent) och arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC) är sällsyntare.

Hjärtmuskelsjukdomar kan förekomma hos flera individer i samma släkt. Information om släktingarnas hjärtmuskelsjukdomar kan vara betydelsefull vid diagnostik av nya sjukdomsfall. I synnerhet kardiomyopatier hos spädbarn kan vara förknippade med en allmän sjukdom eller ett syndrom.

Orsaken till dilaterad kardiomyopati är okänd i de flesta fallen (66 procent). Av dessa kan en del uppstå som en följd av en tidigare hjärtmuskelinflammation. Hos 25–35 procent går sjukdomen i släkten. Ett symtom är hjärtsvikt som kan variera beroende på barnets ålder. Hos spädbarn kan dålig viktuppgång, kräkningar, snabb puls och andning bero på ett förstorat hjärta med dålig sammandragningsförmåga. Hos större barn kan ett blåsljud från ett klaffläckage höras och barnets fysiska prestationsförmåga kan vara nedsatt. En medvetandeförlust som beror på en hjärtrytmrubbning kan vara det första symtomet. Som behandling används medicinering som stöder hjärtats funktion. Den ges antingen intravenöst eller via munnen. Om patientens tillstånd försämras ytterligare trots medicineringen kan behandling med hjärtpump eller hjärttransplantation bli aktuell.

Hypertrofisk kardiomyopati går i släkten i 30–60 procent i fallen. Det är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen med en förekomst på cirka 1/500 personer. Sjukdomen kan ge upphov till andfåddhet vid ansträngning och svåra hjärtrytmrubbningar som till och med kan leda till plötslig död. Ibland konstateras en förtjockad hjärtmuskel i ett symtomfritt skede när man undersöker nära släktingar till personer som har hypertrofisk kardiomyopati. Sjukdomen behandlas med betablockerande läkemedel, som sänker pulsen och blodtrycket och hjälper den tjocka hjärtmuskeln att slappna av och kammaren att fyllas. Motion kan behöva begränsas på grund av risken för hjärtrytmrubbningar.

Restriktiv kardiomyopati och trabekulerande kardiomyopati är mycket sällsynta hos barn. Förekomsten av arytmogen högerkammarkardiomyopati har i Europa uppskattats till 1:1 000. Karakteristiskt för sjukdomen är att muskelvävnaden i höger kammare ersätts med fett och bindväv vilket ger upphov till hjärtrytmrubbningar i kammaren. Behandlingen av dessa sjukdomar är individuell.