Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarEbsteins anomali

Ebsteins anomali

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Trikuspidalklaffen är belägen mellan höger förmak och höger kammare och hindrar blodet från att strömma tillbaka till förmaket under kammarens sammandragning. Vid Ebsteins anomali är klaffens fästande avvikande. Trikuspidalklaffen kan fästa sig långt in i väggen av höger kammare och orsaka en förminskning av höger kammare och en förstoring av höger förmak. Klaffen har ofta rikligt med lös vävnad och stänger sig inte helt utan kan läcka mycket. Felet är ofta förknippat med ett i hål i skiljeväggen mellan förmaken, ibland med förträngningar i lungartären och pulmonalstenos eller en läckande pulmonalklaff.

Defekten kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.

Patienten har ett stort hjärta, och i synnerhet höger förmak är förstorat. Defekten kan upptäckas redan under fosterstadiet, och om trikuspidalklaffen och/eller pulmonalklaffen läcker, är graviditetens prognos ofta dålig.

Hos nyfödda kan syremättnaden vara låg (barnet är blått) vilket beror på en liten blodmängd som cirkulerar i lungorna och att venöst blod inte kommer till lungorna via förmaket till det syresatta blodet som returnerar från lungorna. Felet kan också vara förknippat med förmakstakykardi.

Vid lindriga former kan Ebsteins anomali vara helt symtomfri och syremättnaden kan vara normal. Hos äldre patienter kan symtomen uppkomma i form av dålig tolerans för ansträngning, hjärtrytmrubbningar, kraftig andfåddhet vid ansträngning och nedsatt syremättnad.

Ebsteins anomali är ett mycket sällsynt medfött klaffel. Det står för cirka 0,5 procent av alla medfödda hjärtfel, eller hos cirka en av 10 000 nyfödda. Defektens ärftlighet är inte känd.

Vid en röntgenundersökning av hjärtat och lungorna är hjärtskuggan vanligtvis mycket stor och mängden blod i lungorna liten. EKG visar belastningen av höger förmak och kammare. En exakt diagnos kan ställas med hjälp av en ultraljudsundersökning av hjärtat. Det är viktigt att övervaka syremättnadsnivåerna och blodstatusen (hemoglobinnivån). Om syremättnaden är låg och hemoglobinnivåerna stiger krävs ofta operation. Klaffen omformas så att den öppnas och stängs högre upp, vilket ökar volymen i höger kammare och minskar läckaget från klaffen.