Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarDubbel diskordans

Dubbel diskordans

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Komplicerat, strukturellt medfött hjärtfel där förbindelsen mellan förmak och kammare (AV-diskordans) och förbindelsen kammare och artär (VA-diskordans) är omvänd, dvs. diskordant. Kammaren av vänstertyp är oftast till höger i brösthålan och kammaren av högertyp till vänster.

Hjärtats placering och axel inuti bröstkorgen är ofta avvikande, en del av patienterna har hjärtat i mitten eller till höger.

Felet förekommer ofta i kombination med andra strukturella avvikelser av vilka de vanligaste är septumdefekt, blockerat utflöde från vänster kammare till lungartären och avvikande fästande av trikuspidalklaffen (strukturell avvikelse som påminner om Ebsteins anomali).

De flesta utvecklar störningar i ledningen mellan förmak och kammare senare i livet på grund av avvikelser i AV-knutan.

Behandlingen är till stor del operativ och fallspecifik.

Patienten är ofta symtomfri i det tidiga skedet och symtomen uppkommer ofta senare. En del har minskad syremättnad eller hjärtinsufficiens redan som nyfödda eller under tidig barndom, en del får symtom först som vuxna. Variationen i förekomsten av associerade defekter och deras svårighetsgrad är den viktigaste faktorn med tanke på prognosen och behandlingen.

Långtidsprognosen påverkas främst av trikuspidalklaffens läckage och den högra kammarens sammandragningar, vilka kan förändras med tiden.

En betydande del av patienterna behöver en pacemaker i något skede.

Det strukturella felet förekommer enskilt hos största delen av familjerna. Hittills känner man inte till någon kromosomavvikelse eller ett genfel som kan förknippas med felet.

Förekomsten är 0,03 per tusen nyfödda. I Finland konstateras cirka 1–2 fall per år.

Defekten kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.

Diagnostiska verktyg: Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetundersökning, datortomografi och hjärtkateterisering.