Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarAortakoarktation och hypoplasi av aortabågen

Aortakoarktation och hypoplasi av aortabågen

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Lokal förträngning av aortan, koarktation, kan förekomma som en individuell defekt eller i samband med en minskad aortabåge (hypoplastisk). Dessutom kan det konstateras en septumdefekt, eller de kan förekomma som en del av en underutvecklad vänster sida av hjärtat (HLHS). Det senare förekommer ofta i kombination med en avvikelse i aortaklaffen (cirka 50 procent), avvikelse i mitralisklaffen (mer sällan) och en mindre vänster kammare.

Vid avbruten aortabåge finns det ingen förbindelse mellan bågen och den nedåtgående delen av aortan. Bågen kan vara avbruten efter vänster nyckelbensartär, efter vänster halspulsåder eller efter höger halspulsåder. Tillståndet är livsfarligt, eftersom blodcirkulationen i resten av bågen och de förgreningar som separeras från den är här beroende av en ductus arteriosus som är öppen under fosterstadiet och stängs efter födseln. Felet förknippas ofta med septumdefekt och en förträngning av vänster kammares utloppsflöde. En betydande del av patienter med detta hjärtfel har mikrodeletion av kromosom 22q11.

Symtomens svårighetsgrad beror på spektrumet av de strukturella defekterna. En underutvecklad aortabåge och en avbruten aortabåge uppträder ofta som hjärtsvikt eller en minskning av syrehalten, eller syremättnaden, i blodet efter födseln. I detta skede kräver tillståndet ofta akut kirurgisk behandling. Senare kan en lokal förträngning i aortabågen från fall till fall behandlas även via blodkärlen genom ballongvidgning eller med ett stödnät utan operation. En korrigerad underutvecklad aortabåge och aortakoarktation är förknippade med en betydande risk för högt blodtryck senare i livet.

Risken för att en strukturell hjärtsjukdom ska återkomma hos de närmaste släktingarna vid underutvecklad vänster sida av hjärtat är högre än vid andra strukturella medfödda hjärtfel, uppskattningsvis 5–10 procent.

Underutvecklad aortabåge och lokal koarktation, dvs. förträngning: cirka 50 fall per år i Finland (av dessa hälften som enskilt förekommande). Avbruten aortabåge: några fall per år i Finland.

Defekten kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.

Ultraljudsundersökning av hjärtat, magnetundersökning, datortomografi och invasiv kateterisering.