Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hjärtsjukdomarSöktjänst för sällsynta hjärtsjukdomarAortaklaffel

Aortaklaffel

11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset

Aortaklaffen är belägen mellan vänster kammare och aortan, och dess uppgift är att låta blodet strömma fritt från vänster kammare till aortan och hindra att det rinner tillbaka. Klaffen bör öppnas helt och får inte utgöra ett hinder för blodet att strömmar ut ur vänster kammare.

En förträngning i vänster kammares utflödesområde kan vara belägen under klaffen (subvalvulär), varvid förträngningen ofta orsakas av muskel- eller bindvävnad. Förträngningen kan vara belägen i själva klaffen eller ovanför klaffen i början av aortan (supravalvulär), varvid det är fråga om en avvikelse i blodkärlets vägg. En förträngning av själva klaffen är vanligast.

Klafförträngning kan förekomma som ett enskilt hjärtfel, men den kan även vara förknippad med andra fel i hjärtats vänstra del som en förträngning av aortabågen (aortakoarktation). Klafförträngningen är medfödd. Klaffens segelklaffar är normalt tre till antalet, men klaffar med två eller till och med en segelklaff förekommer. En del segelklaffar kan vara dåligt utvecklade eller sitta fast i varandra. Segelklaffarna kan också vara förtjockade och därför ha försämrad rörlighet. Cirka 50 procent av alla förträngda aortaklaffar har två segelklaffar.

I synnerhet aortaklaffar med två segelklaffar kan utveckla läckage med stigande ålder. Läckaget kan även uppstå efter en ballongvidgning eller operation av klaffen.

Defekten kan inte nödvändigtvis upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.

Symtomen beror på aortastenosens svårighetsgrad. Vid lindrig aortastenos kan barnet vara helt symtomfritt och tåla ansträngning.

Vid svårare aortastenos kan en ansträngning orsaka bröstsmärtor, hjärtrytmrubbningar eller till och med medvetslöshet. Graden av klafförträngningen förvärras ofta med barnets tillväxt och prestationsförmågan kan gradvis försämras.

Om klaffen läcker rikligt försämrar även det prestationsförmågan och kan orsaka illamående, yrsel eller medvetslöshet i samband med ansträngning.

Bikuspida aortaklaffar är ärftliga, cirka 9 procent av första gradens släktingar har också en klaff med två segelklaffar. Även aortastenos är förknippad med ärftlighet. Aortastenoser och bikuspida aortaklaffar är relativt vanliga vid Turners syndrom.

Supravalvulär aortastenos är ofta förknippad med mutationer i elastingenen och är därigenom ärftlig.

Subvalvulär aortastenos kan förekomma i kombination med en hypertrofisk hjärtmuskelsjukdom, som ofta är ärftlig.

Aortastenos förekommer hos 4,5–5 barn per 100 000 nyfödda. Den utgör cirka 5,5–7,6 procent av alla medfödda hjärtfel. Felet är 2–3 gånger vanligare hos pojkar än hos flickor. I Finland föds cirka 30 barn per år med aortastenos.

Bikuspid aortaklaff förekommer hos cirka 1–2 procent av befolkningen. Supravalvulär och subvalvulär aortastenos utgör vardera cirka 7 procent av alla medfödda hjärtfel.

Aortastenos misstänks på grund av ett blåsljud. Ljudet hörs starkast i övre delen av bröstkorgen på höger sida av bröstbenet. Diagnosen fastställs med en ultraljudsundersökning av hjärtat. För avbildning av förträngningar ovanför klaffen kan man även använda antingen datortomografi eller magnetundersökning.

Om aortastenosen är svår och kräver behandling är den primära behandlingen hos små barn ballongvidgning av klaffen i samband med hjärtkateterisering. Större barn behandlas antingen med ballongvidgning eller operation.

Förträngningar under eller ovanför aortaklaffen åtgärdas med operation.

Defekten kan inte nödvändigtvis upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.