11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset
En grupp medfödda missbildningar i aortan där lokalisationen och förgreningen av aortabågen är avvikande (höger aortabåge, dubbel aortabåge och s.k. aberrant nyckelbensartär).
I det tidiga fosterstadiet finns det två aortabågar: vänster båge som går till vänster om luftstrupen och höger båge som går på höger sida. Den högra bågen förtvinar under normala omständigheter under utvecklingen och den vänstra bågen blir dominant. Avvikelser i samband med denna utveckling är dubbel aortabåge (båda bågarna) och höger båge som förblivit dominant. Till dessa förknippas en fullständig eller partiell spegelförgrening av bågens huvudgrenar. Till utvecklingsstörningen kan höra bildandet av en s.k. blodkärlsring. Det trånga utrymmet som ringen bildar kan leda till kompression av luft- och/eller matstrupen.
Höger aortabåge (utan ring) förekommer även i kombination med andra komplicerade medfödda strukturella hjärtfel (t.ex. Fallots Tetralogi, DORV, persisterande truncus arteriosus, PA+VSD, TGA och ccTGA), varvid mikrodeletion 22q11 är vanlig.