Tuberös skleros är en komplex multiorgansjukdom med förändringar i hjärta, hjärna, hud, ögon, njurar, lungor, tänder och tandkött. Olika människor har varierande förändringar i olika organ. Sjukdomen kan vara nästan symtomfri eller orsaka betydande olägenheter, svåra utvecklingsproblem och livshotande komplikationer i organen.
Tuberös skleros
Olika organmanifestationer ger symtom i olika åldrar. Muskeltumörer i hjärtat (rabdomyom) kan redan skada ett foster. Svår epilepsi (infantila spasmer) börjar ofta redan i spädbarnsåldern. Godartade tumörer (angiomyolipom) och vätskefyllda håligheter (cystor) i den ytliga vävnaden som omger njurartärerna växer inte förrän i barn-vuxenåldern. En tumör av omogna glatta muskelceller i lungorna (lymfangioleiomyomatos) uppkommer däremot inte förrän i vuxen ålder. Det kan också finnas förändringar i huden, ögonen, tänderna och tandköttet.
Ungefär hälften av personerna med TSC har allvarliga inlärningssvårigheter. Omkring 80 procent av patienterna utvecklar epilepsi, som ofta är svår att behandla. De flesta organmanifestationer framskrider inte, men vissa organförändringar har en tendens att växa (jättecellstumör i hjärnan, angiomyolipom i njurarna, lungförändringar) och kan vara förknippade med livshotande komplikationer på grund av tillväxten.
Tuberös skleros är en autosomal dominant ärftlig sjukdom som orsakas av två kända gener, TSC1 (9q34) och TSC2 (16p13). Hos cirka 90 procent av patienterna hittas en förändring i en eller flera gener. De flesta förändringar är nya och föräldrarna är således friska.
Förekomsten är cirka 1/6 000 nyfödda barn.
Centrala diagnostiska verktyg:
Genstudie av tuberös skleros, EEG, MRT av hjärna och njurar