Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta epilepsierSöktjänst för sällsynta epilepsierInfantil spasm

Infantil spasm

Infantila spasmer kännetecknas av anfallssymtom (spasmer) i tidig barndom och en försämring av förvärvade färdigheter.

Den vanligaste debutåldern är 4–7 månader, men ibland kan symtomen visa sig redan vid två månaders ålder eller så sent som under det andra levnadsåret. Det första symtomet är vanligtvis anfall (infantila spasmer), men ibland kan barnets försämrade färdigheter vara det enda observerade tecknet på sjukdomen.

De vanligaste bakomliggande orsakerna är utvecklingsstörningar och tidiga skador i hjärnan. De primära behandlingarna är ACTH (intramuskulärt) och prednisolon, eller vigabatrin som tas via munnen. Hos barn, vars hjärnstruktur är normal och hos vilka inga andra orsaker till sjukdomen kan hittas, upphör anfallen vanligtvis snabbt efter att behandlingen inletts och utvecklingen fortsätter normalt. Prognosen är sämre för barn som har en strukturell avvikelse i hjärnan eller en metabolisk störning. Hos vissa barn omvandlas epilepsin till antingen lokaliserad epilepsi eller Lennox-Gastaut-syndrom. Om behandlingen inleds snabbt kan barnets utvecklingsprognos förbättras.

Ett typiskt anfall är en serie infantila spasmer. Spasmerna är korta, varar ungefär en sekund, och förekommer nästan alltid i serier där extremiteterna eller kroppen blir stel. Spasmerna börjar ofta lindrigt och intensifieras gradvis. Spasmerna kan också vara mycket lindriga, som till exempel en åtstramning av ansiktsuttrycket, en vändning av blicken eller ett tillfälligt stopp i normala rörelser. Det förekommer vanligtvis flera anfall per dag. Den mest typiska tidpunkten är efter att man vaknat. Förutom anfall är ett typiskt symtom ett utvecklingsstopp eller en regression, som vanligtvis observeras en tid efter att kramperna börjat.

Hos vissa patienter är sjukdomen ärftlig. Den vanligaste genetiska orsaken (hos cirka 9 procent av patienterna) är tuberös skleros, som vanligtvis orsakas av en ny mutation, men som ibland kan föras vidare från förälder till barn. Andra orsaker som har att göra med genetiska defekter eller kromosomavvikelser är mindre vanliga och vanligtvis inte ärftliga.

Incidensen under det första levnadsåret var 41:100 000 i en befolkningsbaserad studie i HUCS-området. I Finland insjuknar i genomsnitt 25 barn varje år.

Centrala diagnostiska verktyg: EEG, video-EEG, magnetundersökning, genetiska och metaboliska undersökningar