Gå till sidans innehåll

Dravets syndrom

Dravets syndrom är en sjukdom som orsakas av en genförändring hos människor och som orsakar epilepsi och en utvecklingsförsening.

Anfallen börjar alltid under det första levnadsåret. Det typiska första symtomet är ett medvetandekonvulsivt anfall i samband med feber som pågar i mer än 15 minuter. Stelhet och ryckningar förekommer ofta på ena sidan och kan åtföljas av övergående svaghet på extremiteterna på ena sidan (s.k. Todds pares). Anfallen återkommer vanligtvis före ett års ålder vid infektioner eller stegring. Under det andra eller tredje levnadsåret börjar olika typer av anfall förekomma även utan feber. Vissa barn är känsliga för starkt ljus.

Anfallen kan lindras effektivt med läkemedel som är anpassade till syndromet, men det är sällsynt att anfallen försvinner helt. Utvecklingen är först normal, men börjar bli försenad under det andra eller tredje levnadsåret. Största delen av barnen får diagnosen intellektuell funktionsnedsättning i skolåldern. Vuxna patienter har fortfarande anfall, men tendensen till långvariga anfall kan minska med åldern. Vissa vuxna har också ett rörelsehinder som kan kräva en rullstol. Sjukdomen i sig är inte känd för att förkorta den förväntade livslängden, men det finns en viss ökning av dödligheten på grund av svår epilepsi och svår intellektuell funktionsnedsättning.

Symtomen vid anfall är varierande. Förutom anfallen av medvetslöshet och kramper börjar även kortare anfall förekomma under det andra eller tredje levnadsåret, då man ofta märker att huvudet och blicken vänds åt sidan och att kroppen stelnar. Andra vanliga former av anfall är plötsliga muskelryckningar (s.k. myoklonier) och frånvaroanfall, under vilka graden av vakenhet och kontakt varierar, och barnet kan nicka till eller vackla. Vissa barn utvecklar ataxi redan i lekåldern, vilket uppträder som fumliga rörelser och tinnitus. Senare kan det uppstå ökad muskelstelhet (s.k. spasticitet), vilket leder till felställningar och fel i hållningen.

Den vanligaste orsaken till sjukdomen (hos över 80 procent av patienterna) är en defekt i SCN1A-genen. Det är nästan alltid en ny mutation, så sjukdomen ärvs inte från föräldrarna.

Incidensen under det första levnadsåret var 4,7:100 000 i en befolkningsbaserad studie i HUCS-området. I Finland insjuknar i genomsnitt tre barn per år.

Centrala diagnostiska verktyg: EEG-undersökning, genpanelundersökning