Partiell androgenresistens är ett tillstånd hos personer med manlig kromosomuppsättning 46,XY, där de manliga könshormonerna inte fungerar normalt på grund av fel på androgenreceptorn. Fullständig androgenresistens beskrivs separat.
Partiell androgenresistens (PAIS)
PAIS-patienter har normalutvecklade och differentierade testiklar. Livmoder och äggledare finns inte. De yttre könsorganens uppbyggnad varierar. Den kan vara nära normalt feminin eller normalt maskulin, beroende på mutationens svårighetsgrad.
I det vanligaste fallet har det nyfödda barnet svår hypospadi, mycket liten penis, tvådelad pung och testiklarna är antingen nedstigna eller inte nedstigna. Hypospadi är en utvecklingsstörning i urinröret, där urinöppningen sitter på undersidan av penis.
Om mutationen i androgenreceptorn är mer svårartad, är de yttre genitalierna mer feminina, klitoris är förstorad, blygdläpparna är delvis sammanväxta och testiklarna kan palperas i ljumsken eller längre ner.
I den allra lindrigaste formen är pojkens yttre genitalier normalt manliga, men i puberteten uppkommer förstoring av bröstkörtlarna (gynekomasti) och/eller i vuxen ålder infertilitet.
Adekvat rådgivning är nödvändig för familjen och senare för patienten själv på samma sätt som vid andra störningar i könsdifferentieringen. Eventuell kirurgisk behandling tas upp till förhandling med familjen och patienten själv. Substitutionsbehandling med könshormoner kommer på fråga beroende på vilket kön patienten upplever sig tillhöra. Om man beslutar sig för substitutionsbehandling med manliga könshormoner måste man använda betydligt större doser än vid egentliga hypogonadismtillstånd.
X-kromosomalt recessivt.
I Finland drabbar sjukdomen en av 200 000 personer.