Sjukdomen beror på en brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. På grund av kortisolbristen producerar hypofysen mer binjurebarkstimulerande ACTH-hormon än vanligt. Det leder till att binjurebarken växer och producerar mer förstadier till manliga könshormoner än normalt. Samma enzym behövs även vid produktionen av salthormon, aldosteron. Sjukdomen hittas vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda.
Kongenital binjurebarkshyperplasi, saltförlorande form
En obehandlad kortisolbrist leder till ett försämrat allmäntillstånd och kan vara förknippad med surhet i kroppen, lågt blodsocker och sänkt blodtryck. På grund av salthormonbristen förlorar kroppen natrium via njurarna, vilket leder till en saltförlustkris om det inte behandlas. Hos flickor utsöndrar binjurebarken redan under fosterstadiet mer förstadier till manliga könshormoner än vanligt, och därför kan man hos nyfödda konstatera en störd könsdifferentiering (DSD). Hos pojkar är utvecklingen under fosterstadiet normal i övrigt, men i genitalieområdet kan man se ökad pigmentering.
Kortisolbrist behandlas i barndomen med hydrokortison. I vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande läkemedel (prednison/prednisolon, dexametason). Salthormonbrist behandlas med fludrokortison. Glukokortikoiddosen regleras så att patienten mår normalt, inte har någon skadlig överproduktion av manliga könshormoner och så att tillväxten och viktökningen är normal. Salthormonbalansen bedöms med reninbestämning samt genom att regelbundet undersöka salthalterna i blodet (natrium och kalium). Spädbarn behöver dessutom i allmänhet salttillskott flera gånger om dagen, men det behövs i allmänhet inte efter första levnadsåret. Både kvinnor och män kan ha problem förknippade med fertilitet, som bedöms tillsammans med en endokrinolog och gynekolog.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
I Finland drabbar sjukdomen en av 20 000 personer.
CAH ry (kontakt via nätverket Harvinaiset)