Sjukdomen beror på brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. Till följd av detta producerar hypofysen förhöjda mängder av hormonet som reglerar binjurebarkens funktion, och binjurebarken växer i storlek. Samtidigt producerar den för mycket förstadier till manligt könshormon. Sjukdomen finns i flera former med olika svårighetsgrad, denna form är inte förknippad med salthormonbrist.
Kongenital binjurebarkshyperplasi, enkel viriliserande form
Under fosterstadiet producerar flickors binjurebark mer förstadier till manligt könshormon än vanligt. Dessa påverkar de yttre könsorganen och könsdifferentieringen blir störd (DSD). Hos pojkar är könsutvecklingen normal under fosterstadiet.
Om kortisolbristen inte behandlas kan den efter födseln leda till dålig kondition särskilt i stressituationer och i samband med infektioner. En överdriven utsöndring av manliga könshormoner märks hos både flickor och pojkar som en accelererad längdtillväxt och snabbare könsutveckling. Kroppslängden i vuxen ålder är ofta kortare än normalt. Största delen av fallen upptäcks vid en screening av ämnesomsättningen hos nyfödda.
Glukokortikoidbrist behandlas i barndomen med hydrokortison, i vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande glukokortikoider (prednison/prednisolon, dexametason). Doseringen regleras så, att tillväxten och viktökningen är normal. Hormonbalansen följs upp regelbundet med blodprover. I vuxen ålder kan det uppstå problem med fertiliteten, speciellt hos kvinnliga patienter. Då behövs samarbete mellan en endokrinolog och gynekolog.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2
Förekommer hos ungefär en av 20 000 personer.
CAH ry (kontakt via nätverket Harvinaiset)