Hypofosfatematiska rakitsjukdomar är sjukdomar där fosfatnivån i blodet är onormalt låg. Hypofosfatemier delas in i fibroblasttillväxtfaktor 23 (FGF23)-medierade och FGF23-oberoende sjukdomar. Hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri, eller HHRH, är en extremt sällsynt rakit som är oberoende av fibroblasttillväxtfaktor 23. Hos personer med HHRH ökar kalciumabsorptionen från tarmen och utsöndringen i urinen.
Hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri
Du hittar sjukdomsbeskrivningen via länken nedan: