Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta endokrina sjukdomarSöktjänst för sällsynta endokrina sjukdomarFullständig androgenresistens (CAIS)

Fullständig androgenresistens (CAIS)

Vid androgenresistens reagerar inte kroppen normalt på manliga hormoner (androgener). Vid CAIS beror detta på en funktionsstörning i receptorn för manliga könshormoner (androgenreceptor) som beror på ett fel i genen som kodar receptorn. Androgenreceptorns gen är belägen i X-kromosomen.

Patientens kromosomer är manliga 46, XY. Även könskörteln i CAIS är differentierad testikelaktigt. Då producerar den ett hormon som leder till att äggstockarna och livmodern inte utvecklas. Könskörteln utsöndrar även manliga könshormoner, testosteron, som omvandlas till dihydrotestosteron. På grund av den felaktiga receptorn har de manliga hormonerna ingen effekt alls. Patientens yttre fenotyp är också helt normalt kvinnlig.

Det nyfödda barnet har normala yttre kvinnliga könsorgan. Ibland kan ett ljumskbråck eller en resistens i ljumskvecket väcka uppmärksamhet. När detta undersöks kan man upptäcka att livmodern och äggstockarna samt övre delen av slidan saknas och att könskörteln påminner om en testikel.

Ofta görs diagnosen i ungdomen, varvid brösten börjar utvecklas normalt, men könsbehåringen uteblir och inga menstruationer förekommer. Diagnosen baseras på undersökning av kromosomer och hormonhalter. Diagnosen kan säkerställas genom att påvisa en mutation som eliminerar aktiviteten i androgenreceptorgenen.

Bra stöd till familjen och patienten för förstärkande av identiteten är nödvändig. Trots att könskörteln har omvandlats till en testikel, förvandlas testosteronet som den producerar till östrogen, som ger en kvinnlig könshormonseffekt så länge som de egna könskörtlarna inte har tagits bort. Könskörtlarna tas dock oftast bort i vuxen ålder, eftersom risken för tumörer är något förhöjd. Om de tas bort behövs hormonersättningsbehandling (östrogen).

Sjukdomen nedärvs recessivt i X-kromosomen.

I Finland drabbar sjukdomen en av 180 000 personer.