Akuta porfyrier är sällsynta ärftliga sjukdomar. Ungefär hälften av bärarna av den genetiska defekten får symtom under sin livstid. Symtomen bryter ofta ut i samband med vissa läkemedel, rikligt alkoholintag, fasta eller kraftig bantning. För vissa kvinnor orsakar hormonella förändringar i menstruationscykeln, särskilt före menstruationen, symtom. Lindriga symtom kan avklinga spontant, men svåra symtom behandlas på sjukhus med särskilda läkemedel mot porfyri (preparat som innehåller hem). Akuta porfyrier är ärftliga. Därför undersöks nära släktingar om någon i familjen får diagnosen porfyri.
Akut porfyri
Suomen endokrinologiyhdistys ry on tuottanut kattavan potilasohjeen akuuteista porfyrioista, jotka kuuluvat harvinaissairauksiin. Ohjeessa kerrotaan muun muassa sairauden syistä, oireista, hoidosta ja periytymisestä. Lisäksi siinä kerrotaan porfyriaa pahentavista tekijöistä.
Du kan läsa hela patientanvisningen på föreningens webbplats