Klassisk NKH hos nyfödda: hos nyfödda barn konstateras fortskridande slapphet, ätproblem, brist på muskelspänst, muskelryckningar och andningsuppehåll. De flesta behöver andningsstöd under den första levnadsveckan. Om barnet överlever de första stadierna, har barnet en svår neurologisk utvecklingsstörning och tendenser till kramper. Det finns rapporter om fall, där sjukdomen inte är lika svår och startåldern för symtomen varierar i barndomen. Förhållandet mellan ryggmärgsvätska och plasmaglycin är över 0,07.
Atypiska sjukdomsformer
Fynden i sjukdomsformen hos nyfödda kan vara desamma som i den klassiska sjukdomen (muskelslapphet, andningsuppehåll och kramper), men lindrigare. Den psykomotoriska utvecklingen är bättre än i den klassiska sjukdomen. Förhållandet mellan ryggmärgsvätska och plasmaglycin är 0,056–0,031. Den svåra sjukdomsbilden och de biokemiska fynden hos nyfödda har i enstaka fall visat sig försvinna helt.
Spädbarnsålderns sjukdomsform är det vanligaste och den kan fortsätta ända till vuxen ålder som obestämda neuropsykiatriska symtom. Hos barnet konstateras en lindrig eller medelsvår psykomotorisk utvecklingsstörning. Hälften av patienterna har kramper, som är ganska lätta att kontrollera med medicinering. Den motoriska utvecklingen kan vara tämligen normal, men koordinations- och talutvecklingen kan vara dålig. Beteendestörningar är vanliga. Två av tre patienter har en måttlig till svår intellektuell utvecklingsstörning. I allmänhet förblir funktionsstörningen i hjärnan oförändrad, men tillståndet kan även försämras vid uppföljningen. Förhållandet mellan ryggmärgsvätska och plasmaglycin är 0,020–0,246.
Vuxenform. Sent tillträdande atypisk NKH har den ovanligaste och mest omväxlande sjukdomsbilden. Symtomen börjar tidigast i tvåårsåldern, men ibland först i vuxen ålder, i allmänhet med en lindrig försvagning av intellektuella funktioner och beteendestörningar.
Det finns två sent tillträdande sjukdomsformer. Till den första hör periodiska attacker som imiterar virusinfektion i hjärnan, och vars symtom är bl.a. orkeslöshet, slapphet, ataxi, choreoatetotiska rörelser, begränsning av ögonrörelser, sporadiskt skrikande och förvirring orsakad av akut febersjukdom. Glycinhalten i ryggmärgsvätskan eller dess förhållande mellan ryggmärgsvätskan och plasman kan vara högre under attackerna. Under den akuta försämringen kan det utvecklas pyramidala symtom eller förändringar i hjärnans vitämne.
I den andra sent tillträdande sjukdomsformen konstateras ett långsamt fortskridande ryggmärg-lillhjärna-syndrom som är förknippat med symtom med den övre motorneuronen, ataxi, förtvining av synnerven och ibland neuropati i perifera nervsystemet. Hos tre patienter har man konstaterat en speciell, fortskridande spasticitet i nedre extremiteterna, bensvaghet, förtvining av peroneusmusklerna och fynd vid elektromyografiundersökning.
I sent tillträdande atypiska sjukdomsformer är förhållandet mellan glycinet i ryggmärgsvätskan och i plasman mellan 0,02–0,07 och aldrig över 0,08.
