Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta ämnesomsättningssjukdomarSöktjänst för sällsynta ämnesomsättningssjukdomarGM1-gangliosidos typ III

GM1-gangliosidos typ III

Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar

Beta-galaktosidas-1-enzymet katalyserar avlägsnande av beta-galaktosrester från glykokonjugater såsom GM1-gangliosid, oligosackarider och keratansulfat. På grund av det bristfälligt fungerande enzymet ansamlas dessa ämnen. GM1-ganglosid ansamlas i synnerhet i hjärnans striatumområde och orsakar skador. Jämfört med svårare former som börjar i barndomen är förändringarna i benstommen små och ingen förstoring av inre organ konstateras.

Typ III eller vuxenform (OMIM 230650): Stegvis utvecklande generaliserande dystoni och därmed förknippad gång- och talstörning. Talproblemet kan utvecklas till dysartri. Å andra sidan är talproblemen typiskt komplicerade, såsom hyperkinetisk dysartri och talapraxi. Grimasering i ansiktsområdet i samband med svår dystoni kan höra ihop med sväljproblem.

Dystonin är ofta en akinetisk eller stel parkinsonism, då patienten liksom ”fastnat i klister”. I början av sjukdomen kan rörelsestörningen koreoatetos förekomma. Patienten kan ha en lindrig utvecklingsstörning.

Patienterna är ofta kortväxta och i förbindelse med kronisk dystoni kan de utveckla skolios och muskelkontrakturer.

Symtomatisk och stödjande behandling.

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Den globala förekomsten har uppskattats vara 1 fall per 100 000–200 000 personer.