Uppdaterad 14.6.2022 Iina Yliaska, OYS
Gauchers sjukdom är den näst vanligaste lysosomala upplagringssjukdomen, där en ärftlig brist eller nedsatt funktion av enzymet B-glukocerebrosidas leder till att skadliga metaboliter ackumuleras i lysosomerna hos vissa typer av försvarsceller, makrofager. Dessa ansamlas särskilt i mjälte, lever, benmärg och lungor och ger upphov till sjukdomens symtom och fynd. Enzymbristen orsakas vanligtvis av en mutation i GBA-genen.
Den kliniska fenotypen varierar avsevärt mellan olika patienter.
Den vanligaste formen av Gauchers sjukdom är typ 1, som konstateras hos 90–95 procent av patienterna. Trötthet kan vara ett vanligt symtom och benförändringar kan orsaka smärta. Fynden är förändringar i blodstatus (anemi och/eller låga trombocyter), förstoring av mjälte och/eller lever, benförändringar, -frakturer eller -kallbrand. Svårighetsgraden av symtomen varierar kraftigt och vissa patienter kan vara symtomfria. Sjukdomen kan diagnostiseras i vilken ålder som helst.
Typ 2 är en akut neurologisk sjukdom som uppstår i tidig barndom och är förknippad med en förstorad mjälte och neurologiska symtom, som förändringar i muskeltonus och motorisk regression. Sjukdomen framskrider snabbt och är förknippad med en funktionsstörning i hjärnstammen. Sjukdomen leder vanligtvis till döden inom några år.
Gauchers sjukdom av typ 3 uppkommer subakut hos barn och unga. Sjukdomsbilden omfattar progressiva neurologiska symtom, epileptiska anfall, störningar i rörelsekoordinationen. När det gäller blodstatus och inre organ liknar symtomen Gauchers sjukdom typ 1. Sjukdomsförloppet är långsammare än för Gauchers sjukdom typ 2. Den förväntade livslängden är vanligtvis 20–40 år.
Det finns också en sällsynt dödlig form av sjukdomen hos foster och en sjukdomsform med hjärtsymtom som är förknippad med progressiv förkalkning av aorta- och mitralisklaffen.
Diagnosen ställs genom att b-glukocerebrosidasenzymets aktivitet bestäms genom ett blodfläckstest, och om den är nedsatt bekräftas sjukdomen genom ett genetiskt test.
För Gauchers sjukdom (typ 1) finns det enzymersättningsbehandling eller så kallad substratutarmningsterapi. Det finns ingen fördel med att lindra de neurologiska symtomen. Hemsjukhuset ger vanligtvis enzymsubstitutionsbehandling som intravenöst dropp varannan vecka i patientens hem. Den substratreducerande behandlingen är en tablett som administreras via munnen morgon och kväll.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Det finns inga uppgifter om förekomsten i Finland. Den globala förekomsten uppskattas vara cirka 1–9 fall per 100 000 personer.
