11.3.2019 Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga
Spondyloepifyseal dysplasi (SED) är en sällsynt tillväxtstörning i skelettet med strukturella avvikelser i ryggraden, höften och knäna (spondylo = ryggkota, epifyseal = långa benens ändar, dysplasi = tillväxtstörning). Sjukdomen kan vara förknippad med syn- och hörselproblem. I den medfödda formen konstateras fynden redan hos det nyfödda barnet.
Barn med medfödd spondyloepifyseal dysplasi (SEDC) är kortväxta från födseln. Proportionerna är avvikande. Kroppen är kort för sin längd. Huvudet är av normal storlek, men halsen är kort. Vuxenlängden varierar (84–128 cm).
Den nyfödda kan ha klumpfot eller gomspalt.
Ryggradens tillväxtstörning exponerar för utveckling av kyfos i bröstryggen, lordos i ländryggen och skolios. Vissa personer har hypermobilitet i halsryggraden och därför är ortopedisk uppföljning nödvändig för att undvika ryggmärgsskador. Bröstbenet kan sticka utåt som en ås (pectus carinatum).
Den epifyseala tillväxtstörningen i de långa benen ger upphov till felställningar, särskilt i höfter och knän. Rörligheten i knä-, höft- och armbågslederna kan minska med åldern. Förutom stelhet kan det förekomma smärta i lederna. Svag muskelstyrka gör att det går långsammare att lära sig att gå.
Mitten av ansiktet är ofta liten och patienterna kan vara närsynta. Vissa utvecklar sensorisk hörselnedsättning.
Behandlingen är symtomatisk och kräver multidisciplinär expertis och samarbete. Regelbunden fysioterapi behövs för att bibehålla ledrörligheten och muskelstyrkan.
Om man misstänker kompression av ryggmärgen bör man övervaka eventuella domningar och stickningar i extremiteterna, muskelstyrkan, gångavståndet och förmågan att hålla avföring.
Den ortopediska uppföljningen är regelbunden. Behandlingen är individualiserad. Vissa patienter behöver en konstgjord höft- eller knäled i tidig vuxen ålder.
Vid SEDC är kollagen typ II avvikande på grund av en mutation i COL2A1-genen på kromosom 12 (12q13.11). Det finns rikligt med kollagen i ben, brosk och ögats glaskropp. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant eller uppstår genom en ny genetisk defekt (de novo), varvid föräldrarna är friska. Prevalensen är ett fall per 100 000 personer.
På nativröntgenbilder är onormala ryggkotor och epifyser av långa ben typiska fynd. Diagnosen bekräftas genom genetiska undersökningar.
