Akondroplasi

Det typiska kännetecknet är att överarmarna och låren är korta. Huvudet är stort i förhållande till kroppen, pannan är bred och konvex, näsryggen nedtryckt och mitten av ansiktet liten. I spädbarnsåldern finns det en bakåtriktad krökning i korsningen mellan bröstryggen och ländryggraden (kyfos), som vanligtvis korrigerar sig själv när barnet växer. Efter att barnet har lärt sig gå blir svanken mer uttalad och olika grader av krökning ses i lårområdet. Armbågslederna har vanligtvis ett underskott i extension och det förekommer överrörlighet i knälederna.

I den tidiga barndomen är den motoriska utvecklingen ofta långsammare än normalt på grund av kroppens proportioner och det stora huvudet. Det är viktigt att övervaka viktutvecklingen, längden och huvudomkretsen. Utveckling av övervikt måste undvikas. Barn med akondroplasi har sina egna tillväxtkurvor. Pubertetsutvecklingen är normal. Den genomsnittliga vuxenlängden är 124±5,9 cm för kvinnor och 131±5,6 cm för män.

Hos spädbarn kan akondroplasi vara förknippad med en förträngning av stora nackhålet (foramen magnum), vilket kan orsaka kompression av ryggmärgen och kräva en neurokirurgisk utvidgning. Cirkulationsstörningar i cerebrospinalvätskan är också möjliga. Därför bokas en magnetresonanstomografi av hjärnan och ryggraden för barnet efter födseln. När de blir äldre uppstår hos vissa patienter en förträngning av ryggradskanalen i ländryggen som kräver kirurgisk behandling (spinal stenos).

På grund av skallens avvikande struktur är infektioner i mellanörat vanliga i barndomen och det är vanligt att det blir nödvändigt att sätta in ett ventilationsrör i öronen. Sömnstudier kan behövas för att upptäcka eventuella andningsstörningar under sömnen. Vid anestesi måste man ta hänsyn till en eventuell förträngning i stora nackhålet och överrörlighet i halsryggraden.

Behandlingen av akondroplasi är multidisciplinär. Vården bör koncentreras till enheter med multidisciplinär specialkompetens. Eventuella förlängningar av extremiteterna och bedömningen av deras nödvändighet, liksom korrigering av hjulbentheten, utförs av ortopeder som är specialiserade på behandlingen av patienter med osteodysplasi. Det är viktigt att ordna neurologisk uppföljning. Anestesi bör ges på enheter som har erfarenhet av att söva ner patienter med akondroplasi. Behandling med tillväxthormon hjälper inte.

I vissa länder används redan ett dagligt subkutant läkemedel, vosoritide, i klinisk användning för växande barn med akondroplasi. Det hämmar det överaktiva FGFR3 och förbättrar tillväxten hos barn med akondroplasi. Läkemedlet är mycket dyrt och används ännu inte i något nordiskt land. Även andra läkemedel används i forskningssyfte, preliminära lovande resultat har redan erhållits för oralt infigratinib.

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Om en förälder har akondroplasi är återfallsrisken för sjukdomen 50 procent i varje graviditet. Cirka 80 procent av fallen orsakas av en ny genetisk defekt, dvs. patientens föräldrar har inte den genetiska defekten.

Förekomsten av akondroplasi är densamma över hela världen. Det finns ingen skillnad i sjuklighet mellan kvinnor och män. Det finns för närvarande cirka 180 patienter med akondroplasi i Finland.

Diagnosen är vanligtvis klar utifrån patientens kliniska drag och röntgenbilder. Lindrig akondroplasi kan kliniskt likna hypokondroplasi. Diagnosen bekräftas genom genetiska undersökningar. Under fosterstadiet kan man vid behov ta ett gentest från moderkakan eller fostervattnet för att ställa en diagnos.