Söktjänst för sällsynta skelettsjukdomar
Experter på sällsynta skelettsjukdomar har samlat information till söktjänsten om sällsynta skelettsjukdomar som förekommer i Finland, samt deras behandling och undersökningar. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel sjukdomens symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av det stora antalet sjukdomar finns det bara beskrivningar för några av dem. Syftet är att så småningom producera aktuell information om allt fler sjukdomar.
14 sökresultat
Akondroplasi
24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Akondroplasi är den vanligaste skelettsjukdomen som orsakar kortväxthet i världen, med en uppskattad förekomst på ett...
Autosomalt dominant hypofosfatemisk rakit
Ärftliga hypofosfatemier är sällsynta sjukdomar där fosfatnivåerna i blodet är onormalt låga. Symtomen och svårighetsgraden av autosomalt dominant hypofosfatemisk rakit, dvs. ADHR, varierar från...
Autosomalt recessiv hypofosfatemisk rakit
Hypofosfatematiska rakitsjukdomar är sjukdomar där fosfatnivån i blodet är onormalt låg. Detta leder till att mineraliseringen av benet störs. Autosomalt recessiv hypofosfatemi, eller ARHR, delas...
Brosk-hårhypoplasisyndromet
24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Brosk-hårhypoplasisyndromet är en sällsynt multiorgansjukdom som hör till det finländska sjukdomsarvet och som förutom...
Diastrofisk dysplasi
24.3.2023 Helena Valta, Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Diastrofisk dysplasi (DTD) är en medfödd, autosomalt recessiv skelettutvecklingsstörning som orsakar...
Fibrös dysplasi
11.3.2019 Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Fibrös dysplasi (FD) är en godartad utvecklingsstörning av mesenkymala celler i skelettet som kan förekomma i ett...
Hypofosfatasi
24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Hypofosfatasi är en sällsynt ärftlig skelettsjukdom där den normala mineraliseringen av benet störs. Sjukdomen varierar...
Hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri
Hypofosfatematiska rakitsjukdomar är sjukdomar där fosfatnivån i blodet är onormalt låg. Hypofosfatemier delas in i fibroblasttillväxtfaktor 23 (FGF23)-medierade och FGF23-oberoende sjukdomar...
Hypokondroplasi
24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Hypokondroplasi är en mindre vanlig och mildare utvecklingsstörning av skelettet än akondroplasi, och diagnostiseras...
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi
11.3.2019 Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Spondyloepifyseal dysplasi (SED) är en sällsynt tillväxtstörning i skelettet med strukturella avvikelser i ryggraden...
Mukopolysackaridos
11.3.2019 Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Mukopolysackaridoser (MPS) är lysosomala upplagringssjukdomar, där bristen på ett enzym som spjälkar mukopolysackarider i...
Multipla exostoser
11.3.2019. Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga. Polygena osteokondrom (exostoser) är godartade broskbildande bentumörer, som vanligen är belägna vid ändarna av långa ben.
Osteogenesis imperfecta
1.11.2018 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Osteogenesis imperfecta är en grupp sällsynta ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av sköra ben och ökad...
X-linked hypofosfatemia
Ärftliga hypofosfatemier är sällsynta tillstånd där fosfatnivåerna i blodet är onormalt låga. Den vanligaste typen av ärftlig hypofosfatemi är X-kromosombunden hypofosfatemi eller XLH.