Spinal motoneuronsjukdom som börjar i vuxen ålder, SMAJ

Symtomen börjar vanligtvis i 30–40 års ålder med kramper, muskelryckningar och minskad muskeluthållighet. Andra vanliga tidiga symtom och fynd är muskelsmärta, aktiotremor i händerna, avsaknad av eller dämpade senreflexer och förhöjda kreatinkinasnivåer (CK).

När sjukdomen fortskrider försvinner ofta smärtan och kramperna, och hos ett litet antal patienter förekommer de inte alls. Hos vissa patienter kan sensoriska nervskador påvisas med ENMG, men sensoriska störningar som polyneuropati förekommer vanligtvis inte.

Sjukdomen utvecklas långsamt och förmågan att gå bibehålls vanligtvis i flera decennier efter de första symtomen. De övre extremiteterna förblir relativt sett betydligt mer funktionella än de nedre extremiteterna, men en mild till måttlig muskelsvaghet, främst i armar och händer, kan utvecklas under en längre tid. Händernas aktiotremor, som är den tremor som uppstår när man håller en position, är vanligt förekommande men orsakar ingen betydande funktionsnedsättning. En betydande minskning av andningsmuskelstyrkan och ett därav följande behov av andningsstöd är sällsynt, men möjligt i högre åldrar (över 70–75 år). Inga betydande svårigheter med sväljning och tal har observerats. Sjukdomen förkortar inte den förväntade livslängden. Sjukdomen har inte förknippats med demens, hjärtsjukdomar eller andra sjukdomar i inre organ.

Det finns ingen botande behandling. Patienten hänvisas till genetisk vägledning. Fysioterapi, ergoterapi och olika gånghjälpmedel och små hjälpmedel kan vara användbara för varje enskild patient. Kramper, neuropatisk smärta och muskelvärk kan behandlas med vanliga medicineringar.

LOSMon nedärvs autosomalt dominant, dvs. den är dominant oberoende av kön. Det enda beskrivna genfelet som orsakar LOSMoN är den finländska dominerande mutationen i CHCHD10-genen, c.197G>T p.(Gly66Val).

I Finland är sjukdomens förekomst 2 fall per 100 000 personer, i Norra Karelen upp till ett fall per 8 000 personer.