Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperDet finländska sjukdomsarvetSöktjänst för det finländska sjukdomsarvetNordlig epilepsi

Nordlig epilepsi

5.7.2022

Nordlig epilepsi är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL kallas också för CLN. De symtom och fynd som är gemensamma för CLN-sjukdomsgruppen är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust. Nordlig epilepsi skiljer sig från andra CLN-sjukdomar genom att endast en del av patienterna har nedsatt syn i vuxen ålder.

CLN har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda. I dag syftar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen till att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.

Nordlig epilepsi är symtomfri fram till en ålder av 5–10 år, då anfall av medvetslöshet och kramper, eller tonisk-kloniska krampanfall, börjar uppträda. Vissa patienter får också varierande, lokala anfall. Antalet anfall ökar när man närmar sig puberteten, medan antalet anfall minskar i vuxen ålder. Den mentala försämringen börjar 2–5 år efter sjukdomsdebuten och når sin kulmen före vuxen ålder. Så småningom leder försämringen av de intellektuella färdigheterna till en utvecklingsstörning. Den långsamma tillbakagången fortsätter under hela livet. Sjukdomsbilden kan vara förknippad med en rad beteendestörningar, klumpighet och balansproblem. Det finns inga uppgifter om den genomsnittliga livslängden, men vissa människor har blivit över 60 år.

Onormala fynd konstateras med elektroencefalografi och magnetundersökning av huvudet. Diagnosen kan bekräftas genom genetisk undersökning.

Behandlingen beror på symtomen. Vid behandling av epilepsi uppnås vanligtvis den bästa responsen med klonazepam. En bra behandling av epilepsi kan bromsa försämringen av sjukdomen. Det är bra att ta hand om sin fysiska kondition. Den mentala försämringen måste beaktas i skolan, i arbetslivet och i boendetjänsterna. Familjen erbjuds genetisk vägledning.

Nordlig epilepsi nedärvs autosomalt recessivt. Arg24Gly-mutationen i CLN8-genen är homozygot hos alla finländska patienter, dvs. förekommer i båda delarna av genparet.

Förekomsten i Finland är ett fall per 180 000 personer.

I Finland är antalet bärare av den genetiska defekten i allmänhet låg. I Kajanaland finns det tydligt fler bärare än i resten av landet: en bärare per 46 personer.