5.7.2022
Patienterna har mycket låg eller ingen laktasenzymaktivitet i tunntarmens epitelceller. Ospjälkad laktos drar in vatten i tarmen och orsakar så kallad osmotisk diarré. Obehandlad osmotisk diarré leder till allvarlig uttorkning och undernäring.
På grund av den medfödda laktasbristen utvecklar patienten svår som nyfödd osmotisk diarré omedelbart efter att amningen påbörjats med laktosinnehållande bröstmjölk. Hos obehandlade patienter observeras en ökning av kalciumnivåerna i blodet (hyperkalcemi) och en uppbyggnad av kalcium i njurarna (nefrokalcinos). Den överdrivna surheten i kroppsvätskorna, så kallad acidos, i samband med uttorkningen som orsakas av diarrén, ökar risken för kalciumansamling i njurarna.
Diarrésymtomen försvinner snabbt när laktos avlägsnas från kosten. I spädbarnsåldern ersätts bröstmjölken med speciella laktosfria produkter. Med behandlingen korrigeras hyperkalcemin, men kalciumansamlingen i njurarna kan förbli en permanent förändring. Hos barn över 1 år kan vanliga laktosfria produkter användas.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Sjukdomen orsakas av defekter i LCT-genen. Den dominerande mutationen p.Tyr1390* står för 90 procent av de genetiska defekterna hos finländska patienter.
Förekomst av sjukdomen: i Finland ett fall per 48 000 personer.
Genfelets bärarskap: en bärare per 130 personer.
