26.10.2022
En sällsynt recessivt nedärvd medfödd sjukdom som hör till det finländska sjukdomsarvet. Symtomen orsakas av defekter i SLC26A3-genen, som stör funktionen av anjonbytaren på tarmepitelcellernas yta. Det genetiska felet leder till otillräcklig absorption av klorid, natrium och vatten från tarmen och orsakar besvärlig diarré, som visar sig redan under fosterstadiet i form av stora mängder fostervatten.
Efter födseln har ett sjukt barn onormalt riklig vattnig diarré som leder till en allvarlig störning i vätske- och saltbalansen. Om störningen inte behandlas är den livshotande. Särskilt när det gäller nyfödda barn är genomförandet av lämplig substitutionsbehandling en noggrann balansgång. På grund av den genetiska defekten absorberas klorid, natrium och vatten dåligt från tarmen, så för mycket substitutionsbehandling vid diarré leder till att vatten absorberas i tarmen, vilket leder till ökade diarrésymtom. Otillräcklig substitutionsbehandling minskar däremot risken för diarré men leder till uttorkning. Uttorkning av kroppen kan orsaka allvarlig njursvikt.
Saltersättning (NaCl och KCl) bör påbörjas omedelbart efter födseln för att barnet ska kunna växa och utvecklas normalt. Målet med behandlingen är att uppnå en normal elektrolyt- och syra-basbalans i blodet och tillräcklig kloridutsöndring i urinen. Substitutionsbehandlingen är livslång och dosen bestäms av patientens ålder och vikt. Diarrésymtomen kvarstår trots behandlingen, men minskar med stigande ålder.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Sjukdomens förekomst i Finland: ett fall per 37 000 personer. Uppskattat bärarskap av genfelet: en bärare per 95 personer.
