Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperDet finländska sjukdomsarvetSöktjänst för det finländska sjukdomsarvetJuvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL

26.10.2022

JNCL eller juvenil neuronal ceroidlipofuscinos är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL-sjukdomar kallas också för CLN-sjukdomar. De symtom och fynd som är gemensamma för denna sjukdomsgrupp är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust.

De olika formerna av sjukdomsgruppen har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda och i vilken ordning manifestationerna uppträder. I dag strävar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen efter att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.

Vid JNCL är barnets tidiga utveckling normal. Det första symtomet är vanligtvis en snabbt progressiv synnedsättning i 4–7 års ålder. Den försämrade synen åtföljs av en svår synskada eller blindhet vid 8–15 års ålder. Tal- och rörelsesvårigheter, intellektuell tillbakagång och epilepsi förekommer från ungefär tio års ålder. Det är vanligt med varierande psykiska symtom, såsom beteende- och humörproblem. När sjukdomen fortskrider kan hjärtsymtom och -fynd som ledningsstörningar och vänsterkammarhypertrofi uppstå. Sjukdomsbilden kan variera mellan olika patienter och även mellan syskon i samma familj. Det finns skillnader med avseende på i vilken ålder och ordning symtomen uppkommer och hur snabbt den intellektuella och fysiska tillbakagången sker. Den genomsnittliga livslängden för en person med JNCL är 20–30 år.

Personer med JNCL har avvikande fynd vid ögonbottenundersökningar och kliniska neurofysiologiska undersökningar (ERG- och VEP-undersökning av ögonen och EEG-undersökning). Ovanstående undersökningar behövs inte nödvändigtvis om det utifrån en klinisk misstanke direkt begärs en genetisk undersökning som gör det möjligt att ställa en diagnos.

Behandlingen beror på symtomen. Det är viktigt att kartlägga tjänsterna för synskadade och stöda den oberoende rörligheten och familjen. Familjen erbjuds genetisk vägledning.

JNCL nedärvs autosomalt recessivt. Deletionsmutationen av CLN3-genens 1,02 kilobas står för cirka 90 procent av de genetiska defekterna hos finländska patienter.

Sjukdomens förekomst i Finland: ett fall per 20 000 personer. Bärarskap förekommer hos ungefär en av 70 personer. I Finland känner man till ett par hundra patienter.