Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperDet finländska sjukdomsarvetSöktjänst för det finländska sjukdomsarvetInfantil neuronal ceroidlipofuscinos

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

26.10.2022

vLINCL är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. De symtom och fynd som är gemensamma för NCL-sjukdomsgruppen är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust. NCL kallas också för CLN. Förutom den finländska formen av sjukdomen finns det även andra NCL-varianter i lekåldern.

De olika formerna av sjukdomsgruppen har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda och i vilken ordning manifestationerna uppträder. I dag syftar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen till att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.

Symtomen på finländsk vLINCL börjar uppträda i lekåldern. I ungefär 4–7 års ålder uppkommer klumpighet, en försämrad syn och en försämring av de mentala funktionerna. I 7–10 års ålder börjar epileptiska anfall, myokloniska muskelryckningar, balans- och talsvårigheter och tvångsrörelser uppträda. Synskadan utvecklas till blindhet senast vid 10 års ålder. Utvecklingsstörningen fortskrider och blir så småningom djupgående. När sjukdomen fortskrider förlorar patienterna förmågan att röra sig och tala, och lederna blir stela. Den genomsnittliga livslängden är 15–30 år.

Personer med vLINCL har avvikande fynd vid ögonbottenundersökningar och kliniska neurofysiologiska undersökningar (ERG- och VEP-undersökning av ögonen, SEP-undersökning av känselnerverna och EEG-undersökning). Fyndet vid magnetundersökning av huvudet är också avvikande. Resultaten av de ovannämnda undersökningarna varierar i olika stadier av sjukdomen. Undersökningar behövs inte nödvändigtvis om det utifrån en klinisk misstanke direkt krävs en genetisk undersökning som gör det möjligt att ställa en diagnos.

Behandlingen beror på symtomen. Det är viktigt att kartlägga tjänsterna för synskadade och stöda den oberoende rörligheten och familjen. Familjen erbjuds genetisk vägledning.

vLINCL nedärvs autosomalt recessivt. Deletionen av CLN5-genens två baser, p.(Tyr392*)”, täcker 94 procent av mutationerna hos finländska patienter.

Sjukdomens förekomst i Finland: ett fall per 59 000 personer. Genfelets bärarskap är en bärare per 120 personer, i Södra Österbotten en bärare per 25 personer.