5.7.2022
Icke-ketotisk hyperglycinemi, eller NKH, är en svår neurologisk sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt, som vanligtvis uppträder redan hos nyfödda barn. NKH orsakas av en störning i ämnesomsättningen av en aminosyra som kallas glycin, varvid glycin ackumuleras i kroppens vätskeförråd och vävnader, exempelvis hjärnan. NKH leder vanligtvis till antingen en tidig död eller djup utvecklingsstörning.
NKH klassificeras i två grupper baserat på i vilken ålder symtomen börjar uppträda: tidig NKH hos nyfödda och NKH hos spädbarn, som uppträder senare.
De flesta finländska NKH-patienter diagnostiseras med den tidiga sjukdomsformen, som vanligtvis uppträder under de första dagarna i livet som progressiv muskelslapphet och kramper som leder till andningsstörningar, koma och ofta död. Om ett nyfött barn med tidig NKH överlever leder ovanstående symtom vanligtvis till en djup utvecklingsstörning och svår epilepsi.
Senare i spädbarnsåldern är de typiska symtomen på NKH låg muskelspänst, olika grader av utvecklingsförsening, hyperaktivitet, tvångsrörelser och lindrigare krampanfall.
Det finns också atypiska former av sjukdomen med en mer varierande symtombild och en debutålder som kan variera från tidig barndom till vuxen ålder.
Det finns ingen botande behandling av NKH, utan behandlingsmetoderna är symtomatiska och stödande: till exempel kan krampanfall behandlas med antiepileptiska läkemedel, en PEG-slang kan sättas in vid sväljningsstörningar och reflux kan behandlas med läkemedel. Natriumbensoat kan användas för att beräkna plasmaglycinhalten. NMDA-receptorantagonister kan vara användbara vid behandlingen av de neurologiska symtomen.
MRI- och EEG-undersökningar kan användas för att följa upp behandlingen.
NKH nedärvs autosomalt recessivt. NKH orsakas oftast av en mutation i antingen GLDC-genen (ca 70–75 procent av NKH-patienterna) eller AMT-genen (ca 20 procent av NKH-patienterna). Dessa gener kodar för de proteiner som behövs för att spjälka glycin i cellerna. Defekter i flera andra gener har också identifierats bakom atypisk NKH.
Förekomst i Finland: ett fall per 55 000 personer, i Norra Finland ett fall per 10 000 personer.
