Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperDet finländska sjukdomsarvetSöktjänst för det finländska sjukdomsarvetHakolas sjukdom

Hakolas sjukdom

5.7.2022

Hakolas sjukdom är en sällsynt sjukdom som ingår i det finländska sjukdomsarvet och som orsakar skelettsymptom, progressiva symtom i frontalloben och demens hos vuxna. Personer med sjukdomen har vanligtvis många benhåligheter som innehåller en massa som liknar sönderfallande fettvävnad och avvikelser i hjärnans vita substans. Namnet PLO-SL (polycystisk lipomembranös osteodysplasi med skleroserande leukoencefalopati) används också för att beskriva denna sjukdom.

Datortomografi och magnetundersökning av hjärnan visar förlust av vit substans i frontal- och temporalloberna, förkalkning av basalganglierna samt förstorade hjärnventriklar och sulcus i hjärnbarken.

Förloppet av Hakolas sjukdom kan huvudsakligen delas in i fyra stadier: det latenta stadiet, skelettstadiet, det tidiga neurologiska stadiet och det sena neurologiska stadiet.

Sjukdomen är vanligtvis symtomfri fram till cirka 20 års ålder. Detta symtomfria stadium kan kallas det latenta stadiet.

Sjukdomens symtom börjar vanligtvis i 20–30 års ålder. De första symtomen är vanligtvis ansträngningsrelaterad smärta och svullnad i handleder, händer, vrister och fötter. Smärta och svullnad orsakas av bencystor i samband med sjukdomen. Röntgenbilder av handleder, händer, vrister och fötter visar bencystor och osteoporos i epifys- och metafysområden som exponerar för benbrott. Bencystor kan leda till frakturer redan före 30 års ålder. Detta stadium av sjukdomen är skelettstadiet.

Det tidiga neurologiska stadiet av Hakolas sjukdom börjar vid 30 års ålder. Då utvecklar patienterna gradvis en personlighetsförändring som kännetecknas av symtom som eufori, social hämningslöshet, nedsatt omdöme och koncentrationssvårigheter. Så småningom utvecklar patienterna också en progressiv svårighet att minnas och demens. Epileptiska anfall kan förekomma hos vissa patienter.

I det sena neurologiska stadiet utvecklas Hakolas sjukdom till djup demens, där patienterna gradvis förlorar förmågan att tala och röra sig. Detta stadium uppnås vanligen efter 40 års ålder. Djup demens leder vanligtvis till döden före 50 års ålder.

Det finns ingen botande behandling för Hakolas sjukdom och ingen behandling som kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Behandlingen beror på symtomen. Eventuella frakturer behandlas som vanligt och eventuella epileptiska anfall behandlas med vanlig antiepileptisk medicinering. Det är bra att i god tid informera nära anhöriga om de sociala problem (till exempel ekonomiska svårigheter, missbruksproblem, självmordsbenägenhet) som ofta är förknippade med sjukdomens framskridande.

Nedärvningssätt: autosomalt recessivt. Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt i TYROBP- eller TREM2-genen. Finländska patienter har diagnostiserats med samma dominerande mutation, en deletion eller förlust av exon 1–4 i TYROBP-genen.

Sjukdomens förekomst i Finland: ett fall per 59 000 personer.

Uppskattat bärarskap av genfelet: ett fall per 120 personer.