Cohens syndrom

Förseningen i den allmänna utvecklingen blir tydlig under det första levnadsåret. Barn med Cohens syndrom lär sig att sitta utan hjälp i 10–18 månaders ålder och att gå i 2–5 års ålder. De första orden uttalas i 1–5 års ålder och hela meningar vanligtvis vid ungefär fem års ålder. I vuxen ålder varierar graden av utvecklingsstörning från person till person, men den är oftast svårare än lindrig. Cohen-personer beskrivs ofta som positiva, sociala och utåtriktade. Syndromet innebär inte att förvärvade färdigheter försämras. Det är mycket vanligt att Cohen-barn har låg muskelspänst (hypotoni), men detta avtar vanligtvis med åren. I anslutning till hypotoni förekommer det i samband med syndromet även överrörlighet i lederna och andra manifestationer i stöd- och rörelseorganen, såsom felställningar i ryggen och fötterna.

Typiska ansiktsdrag för Cohens syndrom är bland annat flamformade ögon, långa och tjocka ögonfransar, tjockt hår och tjocka ögonbryn, lågt hårfäste, framträdande näsbas, kort näsfåra (filtrum), framträdande övre tänder, liten underkäke och relativt litet huvudomfång, dvs. mikrocefali. Handflatorna, fötterna, fingrarna och tårna är smala, men inte långa.

Ögonsymtom och -fynd uppträder ofta i skolåldern. De mest typiska symtomen är närsynthet och degeneration av näthinnan och korion. Med makuladegeneration följer en progressiv svårighet att se i svagt ljus och att synfältet blir smalare och rörformat. Synskärpan minskar också. En ögonläkares undersökning av ögonbottnen kan visa en så kallad bull's eye-förekomst. Grå starr uppstår också i yngre ålder än vanligt.

Cohens syndrom har i viss litteratur förknippats med en tendens till övervikt från tonåren och framåt. Överflödig fettvävnad tycks samlas framför allt runt buken. Cohen-personer är också vanligtvis något kortare än genomsnittet. Enskilda Cohen-personer har visat sig ha en brist på tillväxthormon som har reagerat positivt på substitutionsbehandling.

Brist på neutrofila vita blodkroppar, eller neutropeni, är vanligt vid Cohens syndrom, men är vanligtvis lindrig eller medelsvår. Oavsett hur svår neutropenin är tenderar vissa personer med Cohen att få återkommande infektioner.

Det finns ingen botande behandling mot syndromet. Familjen hänvisas till genetisk vägledning. Särskilt i utvecklingsåldern är det nödvändigt att göra multidisciplinära rehabiliteringsbedömningar och rehabiliteringsplaner enligt individuella behov.

En ögonläkare följer upp ögonen och synen regelbundet och bedömer behovet av behandling och hjälpmedel. En eventuell övervikt, hämmad tillväxt, inflammationsbenägenhet eller andra hälsoproblem bedöms från fall till fall och i enlighet med allmän behandlingspraxis.

Syndromets nedärvningssätt: autosomalt recessivt. Den vanligaste genetiska defekten hos finländska Cohen-personer är den dominerande mutationen i VPS13B-genen (COH1) c.3348_3349 delCT (C1117fs), men andra mindre vanliga genetiska defekter är också kända.

Syndromets förekomst i Finland: ett fall per 100 000 personer.

Genfelets bärarskap: ett fall per 160 personer.