Ennen päätöksentekoa näytteenotosta annetaan yksilöllistä neuvontaa raskauteen liittyvästä riskistä, tutkimuksen tarkoituksesta ja näytteenottomenetelmästä. Molempiin näytteenottomenetelmiin liittyy 0,5-1 prosentin keskenmenoriski.
Menetelmän valinta riippuu raskauden kestosta, istukan paikasta ja näkyvyydestä tutkimustilanteessa. Istukkanäyte voidaan ottaa aikaisintaan 11. raskausviikon täytyttyä ja lapsivesinäyte 15. raskausviikon täytyttyä. Istukkanäytetutkimusta varten virtsarakon tulisi olla täynnä.
Näytteenotto
Näytteenotto aloitetaan ultraäänitutkimuksella. Näyte otetaan ultraääniohjauksessa ohuella neulalla steriilisti vatsanpeitteiden läpi. Toimenpiteen aikana tulee olla liikkumatta. Toimenpide kestää muutaman minuutin. Näytteenoton jälkeen voi liikkua normaalisti ja esimerkiksi mennä töihin.
Tutkimuksen syyn perusteella näytteestä valitaan sikiötutkimusyksikön käytännön mukaisesti yksi tai useampia määrityksiä. Ennen näytteenottoa kätilö ja/tai lääkäri selvittää, mitä näytteestä voidaan tutkia. Tutkimuksia ovat
trisomia-PCR-tutkimus: Downin oireyhtymän eli 21-trisomian sekä 18- ja 13-trisomioiden toteaminen PCR-menetelmällä
kromosomitutkimus (karyotyyppi)
molekyylikaryotyyppitutkimus: tarkempi kromosomitutkimus esimerkiksi kromosomideleetioiden tutkimiseksi
sikiövalkuaisen (AFP, alfafetoproteiini) määritys lapsivesinäytteestä
geenitutkimukset tai entsyymimäärityket perheessä tai suvussa esiintyvän perinnöllisen sairauden vuoksi.
Tulokset
Tutkimuksen tulokset ovat hyvin luotettavia. Virheellisen normaalin vastauksen (tutkimustulos on normaali, mutta lapsen kromosomit ovat poikkeavat) riski on PCR-tutkimuksessa 0,3 prosenttia ja karyotyyppitutkimuksessa alle 0,1 prosenttia. Poikkeavan vastauksen luotettavuus molemmissa tutkimuksissa on lähes 100 prosenttia. Joskus voi esiintyä tulkintavaikeuksia liittyen esimerkiksi istukkamosaikismiin (1-2 prosenttia), jossa on samassa näytteessä kromosomistoltaan poikkeavia ja normaaleja soluja. Tällöin tulos voidaan tarvittaessa varmentaa lapsivesitutkimuksen avulla.
Tutkimustulos valmistuu keskimäärin kahden viikon kuluessa (1-4 viikkoa) tutkimuksesta riippuen. Normaalista tutkimusvastauksesta ilmoitetaan kirjeitse. Mikäli vastaus on poikkeava tai se antaa aiheen jatkotutkimukseen, siitä ilmoitetaan ensin puhelimitse, jotta voidaan järjestää aika perinnöllisyysneuvontaan. Neuvonnassa selvitetään tarkemmin löydöksen merkitys ja suunnitellaan jatkohoito.