Akuutti myelooinen leukemia (AML)

Tyypillisiä oireita ovat kalpeus (anemia, punasolujen vähäisyys), mustelmat ja verenvuodot (trombosytopenia, verihiutaleiden vähäisyys) sekä infektiot (veren puolustussolujen vähäisyys, neutropenia). Oireet ja verenkuvamuutokset ovat samantyyppisiä kuin akuutissa lymfaattisessa leukemiassa ja johtuvat samasta syystä, eli syöpäsolujen aiheuttamasta luuytimen toimintahäiriöstä.

Leukemiaepäily herää yleensä tavallisessa verenkuvassa havaittavien poikkeavuuksien perusteella: potilaalla on samanaikaisesti matala hemoglobiini, matala verihiutaleiden määrä sekä joko matala tai huomattavan korkea veren valkosolujen määrä. Valkosolujen joukossa voidaan useimmiten, mutta ei aina, tunnistaa verenkiertoon päässeitä leukemiasoluja eli blasteja. Leukemiaepäilyn herätessä potilas ohjataan päivystyksellisesti sairaalassa tehtäviin jatkotutkimuksiin. Nukutuksessa tehtävä luuydintutkimus on tarpeen diagnoosin tekemiseksi.

Luuydintä tutkitaan ensin mikroskoopilla. AML:ssa luuytimen tumallisista soluista yli 30 % on kypsymättömiä verta muodostavia soluja, myelooisia blasteja. AML voidaan jakaa seitsemään alaryhmään myelooisten blastisolujen ulkonäön perusteella.

Mikroskooppitutkimusta täydentää luuytimen virtaussytometrinen tutkimus, jossa myelooisten blastien pintarakenteiden perusteella voidaan määrittää tarkemmin leukemian alaryhmä. Leukemiasoluista etsitään myös poikkeavuuksia kromosomien määrässä ja rakenteessa, sekä geeneissä. Poikkeavia kromosomilöydöksiä todetaan noin 60–80 %:lla AML-potilaista. Myelooiselle leukemialle ovat tyypillisiä fuusiogeenit, joilla tarkoitetaan kahden eri valkuaista koodaavaan geenin poikkeavaa yhdistelmää.

Hyväennusteisten fuusiogeenien joukkoon kuuluvat muun muassa AML1-ETO, PML-RARA ja CBFB-MYH11. Huonon ennusteen poikkeavuuksia puolestaan ovat FLT3-geenin aktivaatioon johtavat muutokset ja toisen kromosomi 7:n puuttuminen (monosomia 7). Aivan oman ryhmänsä muodostavat lapset, joilla on Downin syndrooma. Heillä esiintyy hyväennusteista megakaryosyyttilinjasta alkunsa saanutta AML:a, johon liittyy Gata1-geenin mutaatiota.

Eräät verisairaudet, kuten myelodysplastinen syndrooma (MDS), voivat kehittyä akuutiksi myeloiseksi leukemiaksi. Hyvin pienellä osalla potilaista leukemia liittyy perinnöllisiin oireyhtymiin, kuten Downin oireyhtymään ja harvinaiseen Fanconin oireyhtymään. Leukemia itsessään ei ole periytyvä sairaus.

AML-potilaat hoidetaan maassamme yhteispohjoismaisella hoito-ohjelmalla, joka tarkoittaa, että kaikkialla pohjoismaissa sekä Baltian maissa lasten AML:a hoidetaan samalla tavalla.

Hoito muodostuu useista intensiivisistä solusalpaajahoitojaksoista. Näiden välillä potilas on pitkiä aikoja poikkeuksellisen altis vakaville infektioille, koska luuytimen toiminta lamaantuu intensiivisten solusalpaajakuurien vaikutuksesta. Hoidon kokonaiskesto on noin puoli vuotta.

Hoitotulokset ovat kansainvälisesti hyviä ja yli puolet potilaista paranee. Edelleen noin 30–40 %:lla potilaista tauti kuitenkin uusii. Hoitovaste (eli se, miten hoito tehoaa) ensimmäisen solusalpaajahoidon jälkeen kertoo paljon ennusteesta. Huono vaste alkuhoidolle, todettu FLT-ITD mutaatio ilman samanaikaista NPM1-mutaatiota ja leukemian uusiutuminen ovat syitä tehdä kantasolusiirto.