Akuutti lymfoblastileukemia (ALL)

ALL:n oireet syntyvät pitkälti siitä, että luuytimessä ei ole enää tilaa terveiden verisolujen tuotannolle: punasolujen puute johtaa anemiaan ja sitä kautta väsymykseen tai suorituskyvyn laskuun, valkosolujen (erityisesti bakteeritulehduksessa tärkeiden neutrofiilien) puute infektioihin ja verihiutaleiden (trombosyytit) puute veren hyytymisen häiriintymisen myötä mustelmiin ja nenäverenvuotoihin. Potilaalla voi myös olla luuston alueelle paikantuvia kipuja, jotka johtuvat lähinnä lisääntyvän leukemiasolukon aiheuttamasta painevaikutuksesta ahtaassa luuydintilassa.

Leukemiaepäily herää ensimmäisenä tavallisessa verenkuvassa havaittavien poikkeavuuksien perusteella: potilaalla on samanaikaisesti matala hemoglobiini, matala verihiutaleiden määrä sekä joko matala, korkea tai jopa huomattavan korkea veren valkosolujen määrä. Valkosolujen joukossa voidaan useimmiten, mutta ei aina, tunnistaa verenkiertoon päässeitä leukemiasoluja eli blasteja. Leukemiaepäilyn herätessä lapsipotilas ohjataan päivystyksellisesti sairaalassa tehtäviin jatkotutkimuksiin.

Leukemiadiagnoosi tehdään nukutuksessa otettavasta luuydinnäytteestä. Luuydinnäyte otetaan lantion luun takaharjanteen luuydintilasta erikoisneulalla. Toimenpidettä varten lapsipotilas nukutetaan aina ja lisäksi luun pinta puudutetaan. Luuydintä lähetetään tutkimukseen, jossa jo mikroskoopilla voidaan nähdä leukemiasolujen täyttävän luuydintilan.

Jotta hoito voidaan suunnitella mahdollisimman tarkasti, tarvitaan myös leukemiasolujen ominaisuuksista kertovia lisätutkimuksia. Leukemiasolujen pintarakenteisiin perustuvalla virtaussytometriatutkimuksella (flow-sytometria) voidaan tunnistaa leukemian immunofenotyyppi eli onko kyseessä B- vai T-soluinen ALL, ja solujen perimän tutkimuksella (sytogeneettinen ja molekyyligeneettinen tutkimus) taas hoitovalintoihin vaikuttavia leukemiasolun geneettisiä ominaisuuksia. Sekä virtaussytometriaa että molekyyligeneettisiä tutkimuksia voidaan myöhemmin käyttää hoitovasteen seurannassa.

Leukemian diagnoosivaiheessa selvitetään leukemiasolukon löytymistä selkäydinnesteestä ottamalla luuydinnäytteen oton yhteydessä selkäydinestenäyte saman anestesian aikana. Leukemiasolumassan kertymistä sisäelimiin (maksa, perna) ja välikarsinaan voidaan kuvantaa vatsan ultraäänitutkimuksella sekä keuhkokuvalla.

Koska hoidot voivat vaikuttaa sukusolutuotantoon, pyritään murrosikäisiltä pojilta ottamaan talteen myös siittiöitä jo diagnoosivaiheessa ennen hoitojen aloittamista.

Arvioiden mukaan noin 5–10 %:lla ALL:aan sairastuneista lapsista on ollut geneettinen alttius saada leukemia. Leukemia-alttiuteen liitettyjä geneettisiä sairauksia ovat mm. Downin oireyhtymä, Fanconin anemia, Blackfan–Diamond-anemia sekä jotkin immuunivajetilat (mm. Wiskott–Aldrich). Mikäli leukemialapsen lähisuvussa on useita syöpäpotilaita ja/tai nuorena syöpään sairastuneita, on tämä tieto hyvä kertoa hoitohenkilökunnalle.

Akuutin lymfoblastileukemian hoito toteutetaan kansainvälisten hoito- ja tutkimusohjelmien mukaisesti.Diagnoosivaiheessa hoidon valintaan (luokittelu) vaikuttavat potilaan ikä (alle 1-vuotiailla on oma hoito-ohjelma), veren valkosolujen määrä, onko kyseessä B- vai T-soluinen ALL ja onko leukemiasoluja todettavissa selkäydinnesteessä. Leukemiasolukon geneettiset muutokset ohjaavat hoitoa siten, että tietyt muutokset johtavat solunsalpaajahoidon vahvistamiseen (esimerkiksi MLL-geenin uudelleenjärjestymä, hypodiploidinen eli tavallista pienempi kromosomimäärä leukemiasolukossa) tai erityisesti tiettyyn leukemiatyyppiin tepsivän täsmälääkkeen käyttöön (Philadelphia-kromosomi positiivinen ALL).

Vaste alkuhoitoon on kuitenkin tärkein yksittäinen hoitoa ohjaava tekijä. Hoitovastetta arvioidaan ensimmäisen neljän viikon solunsalpaajahoidon jälkeen: mikäli jäännöstaudin määrä (luuytimessä jäljellä olevien leukemiasolujen määrää) on hyvin vähäinen, jatkuu hoito standardiriskihoitokaavion eli vakiintuneen sovitun hoito-ohjelman mukaisesti, mikäli lapsella ei ole todettu vahvempaa hoitoa edellyttäviä geneettisiä muutoksia. Mikäli jäännöstautia on hyvin paljon, tarvitaan korkeariskihoitokaavion mukainen hoito ja jäännöstaudin ollessa näiden ääripäiden välillä käytetään keskiriskikaavion mukaista hoitoa.

ALL:n hoito on solunsalpaajahoitoa eikä muita syöpähoitomuotoja eli leikkausta tai sädehoitoa käytetä. ALL:n hoidon vaiheet ovat alkuhoito (induktio), vakiinnuttava vaihe (konsolidaatio), myöhäinen tehostevaihe sekä ylläpitohoito.

Koko hoidon läpi jatkuu myös keskushermoston leukemiaa ehkäisevä hoito eli selkäydinnesteeseen annettu solunsalpaajahoito. Alkuhoidon tarkoituksena on saada leukemiasolujen määrä vähennettyä sellaiselle tasolle, ettei sitä käytettävissä olevilla menetelmillä voida enää todeta: saavutettua tilaa kutsutaan remissioksi. Leukemiasoluja on tämänkin jälkeen jäljellä elimistössä merkittävä määrä, minkä vuoksi hoito jatkuu kaiken kaikkiaan 2,5 vuotta. Jokaisella hoitovaiheella on oma tärkeä tehtävänsä hoidon onnistumisen kannalta, myös suun kautta annettavalla pitkäaikaisella ylläpitohoidolla.

Nykyaikaisella hoidolla noin 85 % kaikista ALL:an sairastuneista lapsista paranee. Jos ensimmäisen neljän viikon solunsalpaajahoidon jälkeen jäännöstaudin määrä on hyvin vähäinen, on potilaiden riski taudin uusimiseen vain 5–10 % luokkaa.

Mikäli ALL uusiutuu (relapsi), ennusteeseen vaikuttavia seikkoja ovat leukemian uusiutumisajankohta (ALL:n hoidon aikana uudelleen aktivoituvan leukemian hoito on vaikeampaa kuin hoidon päättymisen jälkeen uusiutuvan leukemian), millainen biologinen tausta leukemialla on (onko kyseessä B- vai T-soluinen ALL ja geneettiset muutokset) sekä millainen hoitovaste relapsin hoidolle saadaan. Usein tässä vaiheessa hoitoon liitetään mukaan kantasolusiirtohoito.