Lopullista diagnoosia varten tarvitaan koepala (biopsia) syöpäkasvaimesta. Koepalan ottotekniikka riippuu kasvaimen sijainnista: poikkeava imusolmuke otetaan yleensä kokonaan näytteeksi, suuremmasta kasvaimesta (esim. maksakasvain, munuaiskasvain) otetaan ultraääniohjatusti koepala paksulla neulalla. Luukasvaimesta koepala otetaan pienessä leikkauksessa.
Aivokasvaimet pyritään poistamaan kokonaan usein jo toteamisvaiheessa. Jos kasvain sijaitsee leikkauksen kannalta vaikeassa paikassa, otetaan aivokasvaimistakin ensin koepala. Koepalat ja luuydinnäytteet otetaan lapsilta ja nuorilta nukutuksessa.
Koepalasta tehdään yleensä sekä ns. pikanäyte, joka on nopeasti, erittäin kylmässä nestetypessä pakastettu kudospala sekä varsinainen histologinen koepala. Pikanäytteestä patologi pystyy yleensä jo karkeasti määrittelemään, onko kasvain pahanlaatuinen. Lisäksi siitä saadaan usein lisävahvistusta epäilylle kasvaimen tyypistä. Pikanäytteen vastaus saadaan alle tunnissa ja, mikäli kasvain osoittautuu pikanäytteen perusteella pahanlaatuiseksi, on joskus mahdollista asentaa samassa nukutuksessa keskuslaskimokatetri, jonka kautta solunsalpaajahoito voidaan myöhemmin viivytyksettä aloittaa.
Varsinainen diagnoosi saadaan vasta perusteellisemmin käsiteltävästä histologisesta näytteestä. Perusvärjäysten tulokset saadaan yleensä muutamassa päivässä, mutta mikäli patologi tarvitsee erityistutkimuksia kasvaimen tyypin varmistamiseksi, voi lopullisen tuloksen saaminen kestää jopa muutamia viikkoja. Hoito voidaan kuitenkin yleensä aloittaa jo perustutkimusten valmistuttua.
Koepalasta voidaan tehdä histologisen tutkimuksen lisäksi monenlaisia lisätutkimuksia. Siitä voidaan esimerkiksi etsiä molekyylibiologisin menetelmin muutoksia solujen perimässä, jotka vahvistavat diagnoosia tai saattavat mahdollistaa kohdennetun lääkehoidon.
Syövistä leukemia todetaan luuydinnäytteestä, joka otetaan lapsilta ja nuorilta lantion suoliluun harjanteesta. Leukemian diagnosoinnista voit lukea seuraavalta sivulta.