De vanligaste medfödda syndromen hos barn med störningar i hormonproduktionen är Turners och Klinefelters syndrom. Det finns också ett antal andra syndrom där ett av de avvikande dragen kan vara förändringar i hormonproduktionen.
Medfödda syndrom som inverkar på hormonproduktionen och tillväxten
Många medfödda syndrom påverkar barnets hormonproduktion och leder till en avvikande pubertetsutveckling. Detta avsnitt innehåller allmän information om medfödda syndrom som orsak till en avvikande hormonproduktion.
Spektrumet av medfödda syndrom är mycket varierande. Syndromiska drag, utvecklingsstörningar i olika organ (hjärta, njurar, tarmar), störningar i pubertetsutvecklingen eller förändringar i längdtillväxten kan leda till att man misstänker och diagnostiserar ett syndrom. Det är vanligt med långvuxenhet vid Klinefelters syndrom, långsammare längdtillväxt och kortväxthet vid Turners syndrom. I båda syndromen kan pubertetsutvecklingen vara försenad.
Diagnosen av syndromet ställs i praktiken alltid på basis av genetisk testning. Misstankar om syndrom kan uppstå på grund av ansamling av avvikande egenskaper och fynd.
Behandlingen av syndromet beror på de associerade sjukdomarna. Många syndrom som leder till kortväxthet kan behandlas med tillväxthormon.
Många medfödda syndrom har en egen patientförening som erbjuder kamratstöd och ytterligare information om syndromet. Det är också möjligt att få information om anpassningscoachning via patientorganisationerna.
Vanligtvis ett normalt vaccinationsprogram. Vid syndrom som påverkar immunsystemet kan det finnas begränsningar, särskilt när det gäller användningen av levande vacciner. Din behandlande läkare ger mer information.
Vanligtvis är medfödda syndrom förknippade med rätt till ersättningsbara läkemedel, handikappbidrag eller medicinsk rehabilitering. Du kan få mer information om dessa från din behandlande läkare eller en patientförening.
Uppdaterad 31.1.2023