Molekyylikaryotyypitysmenetelmällä (MK-tutkimus) voidaan havaita perimässä esiintyviä pieniä kromosomimuutoksia. Tällaisia kromosomimuutoksia ovat häviämät (deleetiot) ja kahdentumat (duplikaatiot). MK-tutkimus tehdään tavallisesti verinäytteestä. Sikiölle tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta riippuen istukkanäytteestä tai lapsivesinäytteestä.
Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys
Tavallisimpia syitä molekyylikaryotyyppitutkimukselle ovat lapsen kehityksen, kasvun tai rakenteiden poikkeavuudet, joille haetaan selitystä ja diagnoosia.
Molekyylikaryotyypityksen suurin etu on sen tarkkuus. MK-tutkimuksella voidaan tunnistaa hyvin pieniä kromosomimuutoksia, jopa yksittäisen geenin häviämä tai kahdentuma. Tällainen pieni kromosomimuutos voi selittää kasvun, kehityksen tai rakenteiden poikkeavuudet.
Molekyylikaryotyypitys ei pysty tunnistamaan kaikkia perimän muutoksia. Normaali MK-tutkimuksen tulos ei siten sulje pois perinnöllisen sairauden mahdollisuutta. Perinnöllisten sairauksien ja oireyhtymien taustalla voi olla esimerkiksi yksittäisen geenin sisäinen virhe. Näitä MK-tutkimuksessa ei voida todeta.
Joskus molekyylikaryotyypityksen tulokset ovat vaikeasti tulkittavissa. Tulkinnan helpottamiseksi tutkitaan joskus myös vanhempien näytteet. Joidenkin löydösten merkitys voi tästä huolimatta jäädä epäselväksi. Tällöin puhutaan VUS-löydöksestä (variant of unknown significance). VUS-löydöksistä on vielä liian vähän tutkimustietoa saatavilla, jotta pystyttäisiin varmuudella arvioimaan, onko kromosomimuutoksella merkitystä ennusteen kannalta. Tieto erilaisten kromosomimuutosten merkityksestä terveydelle saattaa tarkentua ajan kuluessa. Siten VUS-löydöksiä voidaan mahdollisesti arvioida myöhemmin uudelleen.
MK-tutkimuksen tavoitteena on löytää terveyden kannalta merkityksellisiä kromosomimuutoksia. Perheelle kerrotaan vain löydöksistä, joiden arvioidaan selittävän lapsen tilannetta. Tällaisia löydöksiä ovat tyypillisesti
tunnettuja oireyhtymiä aiheuttavat muutokset
suuret perimän muutokset (miljoona emäsparia)
muutokset, joita ei löydy kummaltakaan vanhemmalta.
Lisäksi voidaan kertoa tiettyjen määriteltyjen kromosomialueiden muutokset, joiden tiedetään altistavan kehityksellisille pulmille, vaikka kaikki kromosomimuutoksen kantajat eivät välttämättä saisi oireita.
Perimässä on myös harmitonta vaihtelua. Tiedetään, että osa kromosomimuutoksista ei vaikuta merkittävästi henkilön terveyteen, eikä näitä löydöksiä sen vuoksi raportoida tutkimusvastauksessa.
Mikäli lapsella todetaan MK-tutkimuksessa merkittävä löydös, vanhemmat kutsutaan keskustelemaan löydöksestä ja sen merkityksestä perinnöllisyyslääkärin kanssa.
Päivitetty 8.3.2022