Lääketieteen ja erityisesti geenitutkimuksiin liittyvän teknologian kehitys on edennyt paljon viime vuosikymmenten aikana. Tiedon lisääntyessä tunnistetaan yhä uusia harvinaissairauksia. Vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja. Moniin harvinaissairauksiin ei ole tarjota tehokasta täsmähoitoa.
Tutkimuksella tietoa sairauksista ja geeneistä
Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen perimä eli genomi. Ihmisen perimä sisältää valtavan määrän tietoa. Tämän tiedon tutkimus avaa uusia mahdollisuuksia harvinaistenkin sairauksien tunnistamiseen ja hoitoon.
Ihmisen perimässä tiedetään olevan reilut 20 000 geeniä. Geeneihin on kirjoituksen kaltaisesti merkitty se tieto, mitä ihmissolujen ja koko elimistön kehittymiseen ja toimintaan tarvitaan. Nykytekniikoilla tätä kirjoitusta pystytään jo sujuvasti lukemaan, mutta läheskään kaikkea siitä ei vielä ymmärretä. Kun sairauksien taustalla olevia geenivirheitä tunnetaan paremmin, ymmärretään samalla, mihin elimistön toimintareitteihin ne vaikuttavat. Tietoa voidaan hyödyntää myös lääkkeiden kehittämisessä. Joskus havaitaan, että muuhun tarkoitukseen kehitetty lääke saattaa auttaa myös tiettyyn harvinaissairauteen.