Sairauskohtaisen tiedon kokoamisessa ja sen tieteellisessä hyödyntämisessä on potilaalla tärkeä rooli. On tärkeää tutkia potilaiden oireita ja saada mahdollisimman tarkka kuva sairaudesta: oireiden moninaisuudesta ja laajuudesta, sairauden mahdollisesta etenemisestä sekä erilaisten hoitojen ja kuntoutusohjelmien vaikutuksista. Nämä tiedot auttavat sairauden nimeämisessä, hoidon suunnittelussa ja sen tehon arvioinnissa. Tietoa oireista, potilaiden voinnista sekä annetuista hoidoista, niiden hyödyistä ja haitoista kootaan sairaanhoidon potilastietojärjestelmiin ja laaturekistereihin, joita hyödynnetään tutkimusprojekteissa potilaan luvalla.
Harvinaissairas ja hänen läheisensä voivat itse tuottaa arkea helpottavia ratkaisuja ja jakaa niitä esimerkiksi kokemustoiminnan ja joidenkin nettisivustojen kautta. Tätä tietoa hyödynnetään myös kehitettäessä parempia ja vaikuttavampia palveluja harvinaissairaille ja heidän omaisilleen. Monissa sairaaloissa koulutetut vapaaehtoiset, asiakasraatien jäsenet sekä kokemusasiantuntijat tekevät yhteistyötä henkilökunnan kanssa palveluiden suunnittelussa, toteuttamisessa, kehittämisessä ja arvioinnissa.
Jokainen suomalainen voi osallistua lääketieteen kehittämiseen biopankkien kautta. Biopankit keräävät yksilön luvalla näytteitä ja tietoja tutkimuskäyttöön.