Perusterveydenhuollon tehtävänä on osata epäillä harvinaissairautta ja ohjata potilas asiantuntevaan hoitopaikkaan. Lisäksi perusterveydenhuollon tehtävänä on vastaanottaa hänet takaisin arkisen hoidon toteuttamista varten. Erikoissairaanhoidon tehtäviin puolestaan kuuluu harvinaissairauden tunnistaminen ja potilaan ohjaaminen osaavimpaan hoitoyksikköön. Erikoissairaanhoito ja perusterveydenhuolto tekevät yhteistyötä, ja lääkäreiden on mahdollista konsultoida eli kysyä neuvoa potilaan hoitoon liittyvissä asioissa.
Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköt edistävät yhteistyöalueillaan harvinaissairauksia hoitavien lääkäreiden verkostoitumista ja hoidon organisointia.
Harvinaissairauksien valtakunnallinen keskittäminen
Osassa harvinaisia sairauksia ja tietyissä harvinaissairaille tehtävissä toimenpiteissä on tarpeellista keskittää diagnostiikka ja toimenpiteet osaamisyksiköihin. Tällä keskittämisellä
potilas välttyy turhilta ja päällekkäisiltä tutkimuksilta. Tämä tuo säästöjä myös yhteiskunnalle.
potilaan hoidossa tarvittavaa tietotaitoa kerääntyy ja ylläpito mahdollistuu. Tämän myötä hoitotulokset paranevat, jolloin potilas ja yhteiskunta hyötyvät.
hoidossa tarvittavien laiteiden käyttöaste ja niiden käytönosaaminen paranee.
Potilaalle hoidon keskittäminen saattaa aiheuttaa pidempiä matkoja. Kehittyvän etälääketieteen keinoin yhä suurempi osa seurannasta voidaan kuitenkin toteuttaa ilman, että potilas matkustaa osaamisyksiköön.