Moniin harvinaissairauksiin on suunnitteilla tai jo kehitteillä lääkkeitä. Kehitystyöhön lisähaasteita tuo ennen kaikkea pienet sairausryhmät ja sairauksien moninaiset oireet.
Harvinaislääkkeiden kehittämistä ja markkinoille saamista valvoo Euroopan lääkevirasto. Suomessa harvinaislääkkeiden kehittämistä ja myyntilupa-asioita seuraa Lääkehoidon turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.
Pääosa harvinaislääkkeiden tutkimuksesta tapahtuu Euroopassa, USA:ssa ja Japanissa. Niiden lääkelaitosten harvinaislääkkeiden tutkimukselle ja kehitystyölle asetut vähimmäisvaatimukset eroavat toisistaan. Yhteistä vaatimuksille on vaihtelevan pituinen myyntisuoja (exclusivity) lääkkeen saatua myyntiluvan ja höllemmät vaatimukset varsinaista kliinistä lääkekäyttöä edeltäville ns. faasi I-III:n tutkimuksille.
Harvinaislääkkeiden kehitystyössä muun muassa tutkittujen potilaiden lukumäärä ja hoitokokeilun seuranta-aika saavat olla pienempiä kuin tavallisten sairauksien tutkimustyössä. Nämä erityissäännökset ovat lisänneet intoa harvinaislääkkeiden kehittämiseen ja tutkimustyö alalla on erittäin vilkasta.
Uusille lääkevalmisteille taataan usein kymmenen vuoden pituinen myyntisuoja, jolloin lääkettä halvemmalla valmistavat toimijat eivät pääse markkinoille. Harvinaislääkkeiden kehitystyö on erittäin kallista odotettavissa oleviin myyntimääriin nähden eikä hintakilpailua myyntisuoja-aikana ole. Näistä syistä harvinaislääkkeiden hintakehitys on huolestuttavaa.
Monilla uusista harvinaislääkkeistä yksittäisen potilaan lääkehoidon vuosikustannukset ovat kohonneet satoihin tuhansiin tai jopa useaan miljoonaan euroon vuodessa. Koska hinnat ovat valtavia, joutuu terveydenhuolto punnitsemaan niitä suhteessa lääkkeen vaikuttavuuteen. Toisin sanoen: jos hoito lisää elämänlaatua vain erittäin vähän, ei huippukallista lääkettä voida potilaalle antaa.
Lääkekehitystä voidaan tehostaa rekisterien avulla, mikäli rekisterit ovat riittävän kattavia. Tavoitteena Suomessa on ORPHA-koodituksen käytön levitessä muodostaa niihin perustuva kansallinen harvinaissairauksien laaturekisteri. Kansallinen laaturekisteri mahdollistaisi paremmin uusien käyttöön otettujen lääkkeiden tehon ja haittavaikutuksien seurannan, vertailun ja arvioinnin. Harvinaisrekisterin kautta pystyttäisiin harvinaissairaille tarjota myös kattavammin ja tehokkaammin tutkimukseen osallistumista .
Lääkkeiden ja muiden hoitojen, kuten fysio- ja puheterapian, pitkäaikaista vaikuttavuutta voidaan mitata potilaalta kysyen. Mittaukseen on käytettävissä erilaisia potilaan terveyttä ja toimintakykyä raportoivia PROM-mittareita (Patient Reported Outcome Measures). Mittaus tapahtuu validoiduilla itsearviointikyselylomakkeilla. Kyselyillä saatu arvo kuvaa potilaan omaa arviota voinnistaan.
Suomessa testataan STM:n tukemana USA:ssa kehitettyä sähköistä PROMIS-järjestelmää. PROMIS-mittarit ovat standardoituja ja validoituja kyselyitä, joilla potilas arvioi esimerkiksi omaa elämänlaatua, oireita, toimintakykyä, mielialaa tai hyvinvointia. Kyselylomakkeilla saatu arvo kuvaa, kuinka hyvin potilas oman arvionsa perusteella pärjää sairautensa kanssa. Tavoitteena on testata, voiko PROMIS tarjota harvinaissairaille monenlaisiin sairauksiin soveltuvan seurantamittarin.
Mahdollisimman monen harvinaissairaan osallistuminen tarjolla oleviin lääketutkimuksiin edesauttaa lääkkeiden kehittämistä. Lääkekehitykseen liittyy aina riskejä, koska kyse on uudesta hoidosta. Ennen tutkimukseen osallistumista saat tietoa tutkimuksesta ja voit keskustella asiasta tutkimuksesta vastaavan lääkärin kanssa.
