Suomalaisen tautiperinnön hakukone
Hakukoneessa kerrotaan suomalaisen tautiperinnön sairauksista. Ne ovat harvinaisia yhden geenin virheiden aiheuttamia perinnöllisiä sairauksia, joita Suomessa on poikkeuksellisen paljon. Perinnöllisyyslääkärit ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista sairauksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa sairauden oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista, seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta.
13 hakutulosta
Aivojen paksupoimuisuus
5.7.2022 Aivojen paksupoimuisuus (APP) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva aivosairaus, joka ilmenee lievänä tai keskivaikeana kehitysvammaisuutena.
Cohenin oireyhtymä
5.7.2022 Cohenin oireyhtymä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva kehitysvammaoireyhtymä. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään liittyy, tyypillisiä ulkonäkö piirteitä ja eriasteista näkökyvyn...
Hervan ja Vuopalan taudit
5.7.2022 Hervan taudissa (LCCS) nivelten virheasennot ovat seurausta sikiön liikkumattomuudesta. Liikkumattomuus johtuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien lähes täydellisestä puuttumisesta....
HOGA
5.7.2022 HOGA on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka keskeinen kliininen ongelma on sokeuteen johtava suoni- ja verkkokalvon rappeuma. HOGA aiheuttaa etenevän näkövamman...
JNCL
26.10.2022 JNCL eli juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosion yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia...
Lapsuusiän NCL-variantti
26.10.2022 vLINCL on yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia kertymäsairauksia. NCL-tautiryhmälle yhteisiä...
Myöhään alkava spinaalinen motoneuronisairaus
26.10.2022 Myöhään alkava spinaalinen motoneuronisairaus eli LOSMoN kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sairauden keskeinen piirre on hitaasti etenevä selkäytimen motoneuroneiden vaurioituminen...
Nasu-Hakolan tauti
5.7.2022 Nasu-Hakolan tauti on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, joka aiheuttaa aikuisiällä luusto-oireita, etenevää otsalohko-oireistoa ja dementiaa. Tautia sairastavilla...
Nonketoottinen hyperglysinemia
5.7.2022 Nonketoottinen hyperglysinemia eli NKH on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee yleensä jo vastasyntyneillä. NKH aiheutuu glysiini-nimisen aminohapon...
Pohjoisen epilepsia
5.7.2022 Pohjoisen epilepsia on yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia kertymäsairauksia. NCL-taudeista...
Rusto-hiushypoplasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Rusto-hiushypoplasia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva harvinainen monielinsairaus, johon liittyy...
Synnynnäinen kloridiripuli
26.10.2022 Harvinainen peittyvästi periytyvä synnynnäinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus. Oireet johtuvat SLC26A3-geenin virheistä, joiden vuoksi suolen epiteelisolujen pinnalla olevan...
Synnynnäinen laktaasinpuutos
5.7.2022 Ohutsuolen epiteelisolujen laktaasientsyymin aktiivisuus on potilailla hyvin matala tai puuttuu kokonaan. Pilkkoontumaton laktoosi vetää vettä suolistoon ja aiheuttaa niin sanotun...