Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien asiantuntijat ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa Suomessa esiintyvistä harvinaisista aineenvaihduntasairauksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa sairauden oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista, seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta. Hakutoiminnon käyttöohjeet: Voit käyttää hakutoimintoa joko selaamalla valmiiksi aakkostettua listaa sairauksista tai kirjoittamalla hakukenttään 1-2 avainsanaa, kuten sairauden nimen.
22 hakutulosta
2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin (AMACR) puutos
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Kyseessä on peroksisomaalinen sairaus.
Aivo-jänneksantomatoosi (CTX)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Sairaus aiheutuu 27-hydroksylaasientsyymiä (CYP27A1) koodaavan geenin mutaatiosta. Entsyymin puutos vaikuttaa...
Alkaptonuria
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Aminohappojen fenyylialaniinin ja tyrosiininhajotusprosessissa tarvittavan yhden entsyymin (homogentisaatti-1...
Biogeenisten monoamiinien häiriöt
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Katekoliamiinit dopamiini, noradrenaliini, adrenaliini ja serotoniini ovat välttämättömiä hermovälittäjäaineita...
Ei-ketoottinen hyperglysinemia
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Glysiini on yksinkertaisin aminohappo, joka toimii välittäjäaineena keskushermostossa. Sen hajotusjärjestelmään...
Fabryn tauti
Päivitetty 28.6.2022 Ilkka Kantola, TYKS Lysosomaalisen alfa-galaktosidaasi A- entsyymin puutos tai toiminnan vajaus aiheuttaa lysosomaalisen kertymäsairauden.
Farberin tauti
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Farberin tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus. ASAH1-geenin mutaatio aiheuttaa hapan keramidaasi -entsyymin...
Fruktoosi-intoleranssi
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet ALDOB-geenin mutaation vuoksi aldolaasi B -entsyymistä on puute. Tämän vuoksi fruktoosia ei pystytä hajottamaan...
Gaucherin tauti
Päivitetty 14.6.2022 Iina Yliaska, OYS Gaucherin tauti on toiseksi yleisin lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa B-glukoserebrosidaasi-entsyymin perinnöllinen puute tai toiminnan vajaus johtaa...
GLUT1 puutos
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Aivojen tärkein ravintoaine on glukoosi, jonka glukoositransportteri tyyppi 1 (GLUT1) kuljettaa veri-aivoesteen...
GM1 gangliosidoosi tyyppi III
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Beeta-galaktosidaasi-1 -entsyymi katalysoi beta-galaktoosijäänteiden poiston glykokonjugaateista kuten...
GM2 gangliosidoosi
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet HEXA- ja HEXB-geenit koodaavat heksosaminidaasientsyymin kaksi osaa α:n ja β:n. Riippuen siitä ovatko entsyymin...
Hapan sfingomyelinaasipuutos
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Hapan sfingomyelinaasi (fosfodiesteraasi) katalysoisfingomyeliinin hajoamisen keramidiksi ja fosfokoliiniksi...
Hyperornitinemia-hyperammonemia-homositrullinuria oireyhtymä (HHH)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Autosomissa peittyvästi periytyvässä ureasyklisairaudessa ornitiini-aminohapon siirto mitokondriokalvon läpi on...
Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi-A dehydrogenaasin puutos (MCADD)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Autosomissa peittyvästi periytyvä MCADD johtuu ACADM-geenin mutaatiosta. ACADM geeni koodaa mitokondriossa...
Krabben tauti
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Taudin aiheuttaa geenimuutos eli mutaatio GALC-geenissä kromosomissa 14. Kyseinen geeni säätelee...
Metakromaattinen leukodystrofia (MLD)
Avainsanat: MLD, ORPHA-koodi 309271 Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet MLD on hermostoa rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa kertyy...
Niemann-Pickin tauti tyyppi C (NPC)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Kyseessä on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa NPC1 (95 %) tai NPC2 (5 %) -geenin mutaatio aiheuttaa...
Pompen tauti
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Sairauden aiheuttaa vajaasti toimiva alfa-glukosidaasi, jota tarvitaan lysosomeissa sijaitsevan glykogeenin...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Pseudoxanthoma elasticumissa ABCC6-geenin homotsygootin mutaation seurauksena kehittyy plasman pyrofosfaatin...
Refsumin tauti
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Taudin oireet johtuvat fytaanihapon kertymisestä elimistöön. Kyseessä on peroksomaalinen sairaus, joka vaikuttaa...
X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia (X-ALD)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet X-ALD on peroksisomaalinen sairaus, jossa soluihin kertyy hyvin pitkäketjuisia rasvahappoja. Mutaatio X-kromosomin...