26.10.2022
Harvinainen peittyvästi periytyvä synnynnäinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus. Oireet johtuvat SLC26A3-geenin virheistä, joiden vuoksi suolen epiteelisolujen pinnalla olevan anionivaihtajan toiminta häiriintyy. Geenivirhe johtaa kloridin, natriumin ja veden puutteelliseen imeytymiseen suolesta ja aikaansaa hankalan ripulin, joka ilmenee jo sikiökaudella runsaana lapsiveden määränä.
Syntymän jälkeen sairaalla lapsella on poikkeuksellisen runsas vetinen ripuli, joka johtaa vakavaan neste- ja suolatasapainon häiriöön. Hoitamattomana häiriö on henkeä uhkaava. Erityisesti vastasyntyneellä sopivan korvaushoidon toteuttaminen on tarkkaa tasapainoilua. Geenivirheestä johtuen kloridi, natrium ja vesi imeytyvät suolesta puutteellisesti, jolloin liian suuri ripulin korvaushoito johtaa veden imeytymiseen suolistoon ja siten ripulioireen lisääntymiseen. Riittämätön korvaushoito puolestaan vähentää ripulioiretta, mutta johtaa potilaan kuivumiseen. Elimistön kuivuminen voi aiheuttaa vaikean munuaisten vajaatoiminnan.
Heti syntymän jälkeen on aloitettava suolakorvaushoito (NaCl ja KCl), joka mahdollistaa lapsen normaalin kasvun ja kehityksen. Hoidon tavoitteena on normaali veren elektrolyytti- ja happo-emästasapaino sekä kloridin riittävä erittyminen virtsaan. Korvaushoito on elinikäinen, ja annos määräytyy potilaan iän ja painon perusteella. Ripulioire jatkuu hoidosta huolimatta, mutta se vähenee suhteellisesti iän myötä.
Sairaus on autosomissa peittyvästi periytyvä.
Sairauden esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 37 000 henkilöä kohti. Arvioitu geenivirheen kantajatiheys: 1 kantaja 95 henkilöä kohden.
