5.7.2022
Nonketoottinen hyperglysinemia eli NKH on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee yleensä jo vastasyntyneillä. NKH aiheutuu glysiini-nimisen aminohapon metabolian häiriöstä, jossa glysiiniä kerääntyy kehon nestetiloihin ja kudoksiin, esimerkiksi aivoihin. NKH johtaa tyypillisesti joko varhaiseen kuolemaan tai syvään kehitysvammaisuuteen.
NKH luokitellaan oireiden alkamisiän perusteella kahteen ryhmään: varhainen vastasyntyneen NKH ja myöhäisempi vauvaikäisen NKH.
Suurimmalla osalla suomalaisista NKH-potilaista todetaan varhainen tautimuoto, joka ilmenee yleensä jo muutamien ensimmäisten elinpäivien aikana etenevänä lihasvelttoutena ja kouristuskohtauksina, jotka johtavat hengityshäiriöön, koomaan ja usein kuolemaan. Jos varhaista NKH-tautia sairastava vastasyntynyt jää henkiin, johtavat edellä mainitut oireet yleensä syvään kehitysvammaisuuteen ja vaikeaan epilepsiaan.
Myöhemmin vauvaiässä ilmaantuvan NKH-sairauden tyypillisiä oireita ovat matala lihasjänteys, vaihtelevan asteinen kehitysviivästymä, hyperaktiivisuus, pakkoliikkeet ja lievemmät kouristuskohtaukset.
Lisäksi tunnetaan epätyypillisiä tautimuotoja, joiden taudinkuva on vaihtelevampi ja oireiden alkamisikä voi vaihdella varhaislapsuudesta jopa aikuisikään.
NKH-sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa, vaan hoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, potilaan vointia tukevia: esimerkiksi kouristuskohtauksia voidaan hoitaa epilepsialääkkeillä, nielemishäiriössä voidaan asettaa PEG-letku ja refluksia voidaan hoitaa lääkkeellisesti. Plasman glysiinitason laskemiseen voidaan käyttää natriumbentsoaattia. NMDA-reseptorin antagonisteista saattaa olla hyötyä neurologisten oireiden hoidossa.
Hoidon seurannassa voidaan käyttää apuna MRI- ja EEG-tutkimuksia.
NKH periytyy autosomissa peittyvästi. Useimmiten NKH:n taustalla on mutaatio joko GLDC-geenissä (n. 70–75 % NKH-potilaista) tai AMT-geenissä (n. 20 % NKH-potilaista). Nämä geenit koodittavat soluissa glysiinin pilkkomisessa tarvittavia proteiineja. Epätyypillisen NKH-taudin taustalta on tunnistettu myös useiden muiden geenien virheitä.
Esiintyvyys Suomessa: 1 tautitapaus 55 000 henkilöä kohden, Pohjois-Suomessa 1 tautitapaus 10 000 henkilöä kohden.
