Aivojen paksupoimuisuus

APP-taudin ensioire on yleensä kielelliseen kehitykseen painottuva kehityksen viivästyminen.Lastenneurologin seurannassa todetaan tyypillisesti kokonaiskehityksen viivästyminen ja lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus. Tautiin voi liittyä karsastusta. Noin puolella potilasta esiintyy aggressiivisuuskohtauksia tai käytöshäiriöitä, jotka diagnosoidaan tyypillisesti teini-iässä. Joillakin potilailla voi olla makrokefaliaa eli poikkeavan suuri päänympärys. Osalla potilaista esiintyy muutoksia aivosähkökäyrässä, mutta epilepsia on harvinaista.

Aivojen magneettikuvassa näkyy otsa- ja ohimolohkojen alueelle painottuvaa paksupoimuisuutta (pakygyria) sekä lievää aivokuoren paksuuntumista.

Aivojen paksupoimuisuus johtuu CRADD-geenivirheistä. Geenitestissä todettava homotsygoottinen tai yhdistelmäheterotsygoottinen CRADD-geenivirhe varmistaa diagnoosin.

Puheen kehitystä voidaan auttaa puheterapialla. Toimintaterapia voi auttaa muun muassa hienomotoriikan vaikeuksissa, omatoimisuustaitojen vahvistamisessa, tunnetaitojen harjoittelussa ja keskittymistaitojen kehittämisessä. Käytöshäiriöitä voidaan hoitaa psykoosilääkkeillä. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.

Periytymistapa: autosominen peittyvä eli resessiivinen periytyminen. Tauti aiheutuu CRADD-geenin mutaatioista. Lähes kaikilla suomalaispotilailla on homotsygoottinen pistemutaatio c.509G>A p.(Arg170 His).

Taudin tarkasta esiintyvyydestä ei ole tietoa. Suomesta on kuvattu muutamia kymmeniä potilaita.